Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EPB42

erythrocyte membrane protein band 4.2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q15.2
Koordináták
15. kromoszóma: 43 197 227–43 221 018 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 23,8 kb
Fehérje
691 aminosav
Más néven ismert
PA, MGC116735, MGC116737
MANE Select transzkriptum
ENST00000441366.7NM_001114134.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Spherocytosis

    • Hereditary spherocytosis is a congenital hemolytic anemia with a wide clinical spectrum (from symptom-free carriers to severe hemolysis) characterized by anemia, variable jaundice, splenomegaly and cholelithiasis.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Folic acid supplementation; splenectomy for moderate-severe disease (partial or total); pre-splenectomy vaccination; cholecystectomy for gallstones; transfusion support during aplastic crises; monitoring for parvovirus B19

A EPB42 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a EPB42 helyét zárójel jelöli. A EPB42 és környékén 21 gén a 15. kromoszómán, 42 709 123–43 709 122 között.15. kromoszóma15q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbSTARD9: 42 575 574–42 720 998, előre szálSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, fordított szálCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, fordított szálTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, fordított szálUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, előre szálTMEM62: 43 179 715–43 206 481, fordított szálCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, előre szálCCNDBP1EPB42: 43 197 227–43 221 018, fordított szálEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, fordított szálTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, fordított szálTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, fordított szálLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, előre szálMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, fordított szálZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, előre szálTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, fordított szálTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, előre szálMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, fordított szálPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, előre szálCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, fordított szálSTRC: 43 614 208–43 632 283, fordított szálCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, fordított szálCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, előre szálCKMT1AA EPB42 ábrája: 13 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 43 197 227–43 197 464, 238 bázis12. exon: 43 201 844–43 201 977, 134 bázis11. exon: 43 203 115–43 203 275, 161 bázis10. exon: 43 206 330–43 206 629, 300 bázis9. exon: 43 207 199–43 207 441, 243 bázis8. exon: 43 208 230–43 208 333, 104 bázis7. exon: 43 208 637–43 208 775, 139 bázis6. exon: 43 209 274–43 209 451, 178 bázis5. exon: 43 210 335–43 210 439, 105 bázis4. exon: 43 211 416–43 211 534, 119 bázis3. exon: 43 215 095–43 215 328, 234 bázis2. exon: 43 216 268–43 216 453, 186 bázis1. exon: 43 220 816–43 221 018, 203 bázis131211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,8 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2076 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EPB42 gént

14

pozíció a(z) EPB42 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EPB42 gén mind a 23,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EPB42 gén: erythrocyte membrane protein band 4.2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/epb42

Vancouver

Dante Labs. EPB42 gén: erythrocyte membrane protein band 4.2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/epb42

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet