Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q23.1
Koordináták
1. kromoszóma: 158 610 704–158 686 715 (GRCh38)
Exonok
52 exon, összesen 76 kb
Fehérje
2419 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
EL2
MANE Select transzkriptum
ENST00000643759.2NM_003126.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Spherocytosis

    • Hereditary spherocytosis is a congenital hemolytic anemia with a wide clinical spectrum (from symptom-free carriers to severe hemolysis) characterized by anemia, variable jaundice, splenomegaly and cholelithiasis.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Folic acid supplementation; splenectomy for moderate-severe disease (partial or total); pre-splenectomy vaccination; cholecystectomy for gallstones; transfusion support during aplastic crises; monitoring for parvovirus B19

  • Red Blood Cell Membrane Disorders

    • Hereditary PyropoikilocytosisAutoszomális recesszív

      A severe recessive red cell membrane disorder, usually caused by changes in both copies of SPTA1 or SPTB, in which red cells are fragile and abnormally shaped, causing haemolytic anaemia from infancy.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis guides transfusion support and decisions about spleen removal.

    • Hereditary ElliptocytosisAutoszomális domináns

      Inherited changes in red cell skeleton proteins, mainly encoded by SPTA1, SPTB or EPB41, that make red cells oval or elongated; most people have no symptoms, but some have haemolytic anaemia.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it explains unusual blood film findings and guides management of anaemia where present.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SPTA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a SPTA1 helyét zárójel jelöli. A SPTA1 és környékén 23 gén a 1. kromoszómán, 158 148 710–159 148 709 között.1. kromoszóma1q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbCD1D: 158 178 012–158 186 427, előre szálCD1DCD1A: 158 254 415–158 258 269, előre szálCD1ACD1C: 158 289 769–158 294 774, előre szálCD1CCD1B: 158 327 951–158 331 538, fordított szálCD1BCD1E: 158 353 696–158 357 553, előre szálCD1EOR10T2: 158 398 522–158 399 466, fordított szálOR10T2OR10K2: 158 418 210–158 426 237, fordított szálOR10K2OR10K1: 158 461 574–158 470 857, előre szálOR10K1OR10R2: 158 472 220–158 480 936, előre szálOR10R2OR6Y1: 158 544 550–158 554 405, fordított szálOR6Y1OR6P1: 158 560 606–158 570 580, fordított szálOR6P1OR10X1: 158 578 919–158 579 899, fordított szálOR10X1OR10Z1: 158 605 268–158 612 514, előre szálOR10Z1SPTA1: 158 610 704–158 686 715, fordított szálSPTA1OR6K2: 158 699 678–158 700 652, fordított szálOR6K2OR6K3: 158 716 327–158 720 720, fordított szálOR6K3OR6N1: 158 747 814–158 772 195, fordított szálOR6N1OR6K6: 158 754 720–158 755 891, előre szálOR6K6OR6N2: 158 774 222–158 781 204, fordított szálOR6N2MNDA: 158 802 264–158 849 517, előre szálMNDAPYHIN1: 158 930 779–158 977 059, előre szálPYHIN1IFI16: 158 999 938–159 055 156, előre szálIFI16PYDC5: 158 999 971–159 002 751, fordított szálPYDC5AIM2: 159 056 129–159 188 222, fordított szálAIM2A SPTA1 ábrája: 52 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán49. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 1 ismert betegségokozó hely44. exon: 2 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 2 ismert betegségokozó hely35. exon: 3 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely52. exon: 158 610 704–158 611 389, 686 bázis51. exon: 158 612 817–158 612 961, 145 bázis50. exon: 158 613 721–158 613 867, 147 bázis49. exon: 158 614 253–158 614 306, 54 bázis48. exon: 158 615 216–158 615 403, 188 bázis47. exon: 158 617 537–158 617 588, 52 bázis46. exon: 158 618 039–158 618 056, 18 bázis45. exon: 158 619 222–158 619 334, 113 bázis44. exon: 158 620 170–158 620 466, 297 bázis43. exon: 158 622 983–158 623 192, 210 bázis42. exon: 158 626 146–158 626 222, 77 bázis41. exon: 158 626 839–158 627 007, 169 bázis40. exon: 158 627 625–158 627 723, 99 bázis39. exon: 158 634 543–158 634 675, 133 bázis38. exon: 158 635 913–158 636 034, 122 bázis37. exon: 158 636 641–158 636 761, 121 bázis36. exon: 158 638 033–158 638 241, 209 bázis35. exon: 158 639 582–158 639 686, 105 bázis34. exon: 158 639 870–158 640 007, 138 bázis33. exon: 158 642 411–158 642 542, 132 bázis32. exon: 158 642 814–158 642 976, 163 bázis31. exon: 158 643 322–158 643 425, 104 bázis30. exon: 158 644 253–158 644 396, 144 bázis29. exon: 158 645 188–158 645 385, 198 bázis28. exon: 158 645 495–158 645 594, 100 bázis27. exon: 158 647 539–158 647 720, 182 bázis26. exon: 158 648 509–158 648 653, 145 bázis25. exon: 158 649 856–158 649 947, 92 bázis24. exon: 158 651 367–158 651 468, 102 bázis23. exon: 158 652 467–158 652 653, 187 bázis22. exon: 158 653 274–158 653 425, 152 bázis21. exon: 158 654 611–158 654 748, 138 bázis20. exon: 158 656 564–158 656 656, 93 bázis19. exon: 158 657 477–158 657 694, 218 bázis18. exon: 158 661 287–158 661 409, 123 bázis17. exon: 158 662 702–158 662 945, 244 bázis16. exon: 158 666 316–158 666 497, 182 bázis15. exon: 158 667 858–158 668 062, 205 bázis14. exon: 158 669 408–158 669 563, 156 bázis13. exon: 158 669 709–158 669 786, 78 bázis12. exon: 158 671 343–158 671 453, 111 bázis11. exon: 158 672 059–158 672 196, 138 bázis10. exon: 158 674 329–158 674 430, 102 bázis9. exon: 158 674 540–158 674 675, 136 bázis8. exon: 158 676 141–158 676 295, 155 bázis7. exon: 158 677 690–158 677 834, 145 bázis6. exon: 158 678 401–158 678 534, 134 bázis5. exon: 158 680 583–158 680 729, 147 bázis4. exon: 158 681 527–158 681 667, 141 bázis3. exon: 158 683 371–158 683 496, 126 bázis2. exon: 158 685 108–158 685 347, 240 bázis1. exon: 158 686 494–158 686 715, 222 bázis52504540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 76 kb-jából 8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7260 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPTA1 gént

44

pozíció a(z) SPTA1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SPTA1 gén mind a 76 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTA1 gén: spectrin alpha, erythrocytic 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spta1

Vancouver

Dante Labs. SPTA1 gén: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spta1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet