Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NFU1

NFU1 iron-sulfur cluster scaffold

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p13.3
Koordináták
2. kromoszóma: 69 396 126–69 437 435 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 41,3 kb
Fehérje
254 aminosav
Más néven ismert
CGI-33, NifU, NIFUC
Korábbi jelölések
HIRIP5
MANE Select transzkriptum
ENST00000410022.7NM_001002755.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NFU1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A NFU1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a NFU1 helyét zárójel jelöli. A NFU1 és környékén 10 gén a 2. kromoszómán, 68 916 781–69 916 780 között.2. kromoszóma2p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbGKN2: 68 938 776–68 953 028, fordított szálGKN2GKN1: 68 974 573–68 980 980, előre szálGKN1ANTXR1: 69 013 085–69 249 327, előre szálANTXR1GFPT1: 69 319 616–69 387 313, fordított szálGFPT1NFU1: 69 396 126–69 437 435, fordított szálNFU1AAK1: 69 457 559–69 674 349, fordított szálAAK1ANXA4: 69 643 109–69 827 121, előre szálANXA4GMCL1: 69 829 612–69 881 393, előre szálGMCL1: 69 829 739–69 829 798, előre szálSNRNP27: 69 893 944–69 907 658, előre szálSNRNP27MXD1: 69 897 688–69 942 945, előre szálMXD1A NFU1 ábrája: 8 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 69 396 126–69 396 290, 165 bázis7. exon: 69 400 364–69 400 538, 175 bázis6. exon: 69 406 022–69 406 082, 61 bázis5. exon: 69 415 185–69 415 299, 115 bázis4. exon: 69 419 538–69 419 604, 67 bázis3. exon: 69 423 582–69 423 717, 136 bázis2. exon: 69 431 902–69 432 005, 104 bázis1. exon: 69 437 361–69 437 435, 75 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,3 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 765 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NFU1 gént

10

pozíció a(z) NFU1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NFU1 gén mind a 41,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NFU1 gén: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nfu1

Vancouver

Dante Labs. NFU1 gén: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nfu1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet