Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Hook-shaped collarbone

Klinikai név: Lateral clavicle hook

An excessive upward convexity of the lateral clavicle.

HPO HP:0000895

Összefoglaló

Más néven
Handlebar clavicle, Hook-shaped clavicle, Hooked clavicle
Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

16 gén kapcsolódik ehhez: Hook-shaped collarbone

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Hook-shaped collarbone. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
SCARF2scavenger receptor class F member 2Mindig2 betegségben
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Mindig2 betegségben
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
RBM8ARNA binding motif protein 8ANéha (5–29%)1 betegségben
CCN2cellular communication network factor 2Nincs rögzítve1 betegségben
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Nincs rögzítve1 betegségben
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Nincs rögzítve1 betegségben
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Nincs rögzítve1 betegségben
DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2BNincs rögzítve1 betegségben
IFT172intraflagellar transport 172Nincs rögzítve1 betegségben
IFT81intraflagellar transport 81Nincs rögzítve1 betegségben
INTUinturned planar cell polarity proteinNincs rögzítve1 betegségben
NEK1NIMA related kinase 1Nincs rögzítve1 betegségben
ORC1origin recognition complex subunit 1Nincs rögzítve1 betegségben
SKISKI proto-oncogeneNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal collarbone

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet