Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GHRHR

growth hormone releasing hormone receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p14.3
Koordináták
7. kromoszóma: 30 963 953–30 979 528 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 15,6 kb
Fehérje
423 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000326139.7NM_000823.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A GHRHR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a GHRHR helyét zárójel jelöli. A GHRHR és környékén 12 gén a 7. kromoszómán, 30 471 741–31 471 740 között.7. kromoszóma7p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbNOD1: 30 424 527–30 478 914, fordított szálNOD1GGCT: 30 496 616–30 504 866, fordított szálGGCT: 30 497 077–30 550 761, fordított szálGARS1: 30 580 533–30 634 033, előre szálGARS1CRHR2: 30 651 444–30 700 129, fordított szálCRHR2INMT: 30 697 985–30 770 621, előre szálINMTINMT-MINDY4: 30 752 137–30 892 081, előre szálINMT-MINDY4MINDY4: 30 771 388–30 892 387, előre szálMINDY4: 30 852 273–30 923 812, előre szálAQP1: 30 910 755–30 925 517, előre szálAQP1GHRHR: 30 963 953–30 979 528, előre szálGHRHRADCYAP1R1: 31 052 297–31 117 204, előre szálADCYAP1R1NEUROD6: 31 337 066–31 340 901, fordított szálNEUROD6A GHRHR ábrája: 13 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 30 963 953–30 964 125, 173 bázis2. exon: 30 968 834–30 968 936, 103 bázis3. exon: 30 969 063–30 969 170, 108 bázis4. exon: 30 969 867–30 969 964, 98 bázis5. exon: 30 971 119–30 971 216, 98 bázis6. exon: 30 971 963–30 972 095, 133 bázis7. exon: 30 973 985–30 974 138, 154 bázis8. exon: 30 974 429–30 974 489, 61 bázis9. exon: 30 974 971–30 975 040, 70 bázis10. exon: 30 975 777–30 975 868, 92 bázis11. exon: 30 976 429–30 976 558, 130 bázis12. exon: 30 977 281–30 977 322, 42 bázis13. exon: 30 979 119–30 979 528, 410 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,6 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1272 bázis kódolja a fehérjét.

GHRHR szekvenálása

17

a GHRHR génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a GHRHR gén mind a 15,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 1,7 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GHRHR génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GHRHR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GHRHR gén: growth hormone releasing hormone receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ghrhr

Vancouver

Dante Labs. GHRHR gén: growth hormone releasing hormone receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ghrhr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet