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Gène

ACVR2B

activin A receptor type 2B

Résumé

Localisation cytogénétique
3p22.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 38 453 890–38 493 142 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 39,3 kb
Protéine
512 acides aminés
Aussi appelé
ActR-IIB
Transcrit MANE Select
ENST00000352511.5NM_001106.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hétérotaxie et anomalies de latéralité

    • Hétérotaxie viscérale

      Disposition gauche-droite anormale des organes internes, causée par des modifications de gènes tels que ZIC3 (lié à l'X), NODAL, CFC1, MMP21 et PKD1L1, souvent associée à des malformations cardiaques complexes et à des anomalies de la rate.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      En être informé permet d'orienter l'imagerie cardiaque et abdominale, de prendre des précautions contre les infections en cas d'absence de rate, et de bénéficier d'un conseil génétique en matière de procréation.

Structure de ACVR2B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de ACVR2B. ACVR2B et 14 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 37 973 516 à 38 973 515.Chromosome 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbCTDSPL : 37 861 832–37 984 469, brin directCTDSPLVILL : 37 987 960–38 007 535, brin directVILLPLCD1 : 38 007 496–38 029 680, brin inversePLCD1DLEC1 : 38 039 190–38 124 025, brin directDLEC1ACAA1 : 38 103 129–38 137 647, brin inverseACAA1MYD88 : 38 138 552–38 143 024, brin directMYD88OXSR1 : 38 165 089–38 255 487, brin directOXSR1SLC22A13 : 38 265 812–38 278 757, brin directSLC22A13SLC22A14 : 38 282 294–38 318 575, brin directSLC22A14XYLB : 38 346 743–38 428 434, brin directXYLBACVR2B : 38 453 890–38 493 142, brin directACVR2BEXOG : 38 496 127–38 542 242, brin directEXOGSCN5A : 38 548 057–38 649 743, brin inverseSCN5ASCN10A : 38 696 802–38 816 286, brin inverseSCN10ASCN11A : 38 845 758–39 052 157, brin inverseSCN11ASchéma de ACVR2B : 11 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 38 453 890–38 454 374, 485 basesExon 2 : 38 477 287–38 477 494, 208 basesExon 3 : 38 477 861–38 477 970, 110 basesExon 4 : 38 478 141–38 478 292, 152 basesExon 5 : 38 478 375–38 478 518, 144 basesExon 6 : 38 479 128–38 479 271, 144 basesExon 7 : 38 479 678–38 479 826, 149 basesExon 8 : 38 481 351–38 481 465, 115 basesExon 9 : 38 482 198–38 482 336, 139 basesExon 10 : 38 482 430–38 482 560, 131 basesExon 11 : 38 483 138–38 493 142, 10 005 bases1246810115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 11,8 kb sur les 39,3 kb du gène ; 1 539 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ACVR2B

1

position dans ACVR2B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 39,3 kb de ACVR2B, introns compris, et pas seulement les 11,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ACVR2B : activin A receptor type 2B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/acvr2b

Vancouver

Dante Labs. Gène ACVR2B : activin A receptor type 2B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/acvr2b

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