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Gène

CALM1

calmodulin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.11
Coordonnées
Chromosome 14 : 90 397 029–90 408 268 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 11,2 kb
Protéine
149 acides aminés
Aussi appelé
CAMI, PHKD, DD132, PHKD1
Symboles précédents
CALML2
Transcrit MANE Select
ENST00000356978.9NM_006888.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique

    • Tachycardie ventriculaire familiale

      Une forme de tachycardie ventriculaire causée par une modification héréditaire du génome de l'individu.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Tachycardie ventriculaire polymorphe

      Une tachycardie ventriculaire dont la fréquence et le rythme sont irréguliers.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

  • Syndrome du QT long

    • Un trouble de la repolarisation cardiaque caractérisé par un intervalle QT prolongé et un risque d'arythmies ventriculaires graves telles que des torsades de pointes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, pose d'un DAI, limitation des activités physiques, conseil génétique

Structure de CALM1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de CALM1. CALM1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 89 902 649 à 90 902 648.Chromosome 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3390 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 Mb90,8 MbEFCAB11 : 89 794 669–89 954 777, brin inverseEFCAB11TDP1 : 89 954 939–90 044 820, brin directTDP1KCNK13 : 90 061 990–90 185 855, brin directKCNK13PSMC1 : 90 256 506–90 275 429, brin directPSMC1NRDE2 : 90 267 860–90 332 125, brin inverseNRDE2CALM1 : 90 397 029–90 408 268, brin directCALM1TTC7B : 90 524 564–90 816 525, brin inverseTTC7BRPS6KA5 : 90 847 861–91 060 685, brin inverseRPS6KA5Schéma de CALM1 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 90 397 029–90 397 233, 205 basesExon 2 : 90 400 065–90 400 095, 31 basesExon 3 : 90 401 259–90 401 402, 144 basesExon 4 : 90 403 862–90 403 968, 107 basesExon 5 : 90 404 379–90 404 514, 136 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 90 404 689–90 408 268, 3 580 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 11,2 kb du gène ; 450 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CALM1

12

positions dans CALM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

11 d'entre elles (92 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (11 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 11,2 kb de CALM1, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

Variant avec une page (1)

Les variants CALM1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
N98Sc.293A>GExon 590 404 386Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CALM1 : calmodulin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/calm1

Vancouver

Dante Labs. Gène CALM1 : calmodulin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/calm1

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