Trait
Abnormal macular pigmentation
Any deviation from the normal, uniform distribution or appearance of pigment within the macular region of the retina.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormality of macular pigmentation
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test12 gènes associés à Abnormal macular pigmentation
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal macular pigmentation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDH3cadherin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PROM1prominin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Non signalé | Dans 1 affection |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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