Trait
Abnormal fundus pigmentation
Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormality of fundus pigmentation
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test15 gènes associés à Abnormal fundus pigmentation
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal fundus pigmentation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHOrhodopsin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLRN1clarin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRXcone-rod homeobox | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Non signalé | Dans 1 affection |
| RBP3retinol binding protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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