Trait
Retinal flecks
Presence of multiple yellowish-white lesions of various size and configuration on the retina not related to vascular lesions.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test15 gènes associés à Retinal flecks
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Retinal flecks est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PLA2G5phospholipase A2 group V | Toujours | Dans 1 affection |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Toujours | Dans 1 affection |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BEST1bestrophin 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| PROM1prominin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RHOrhodopsin | Non signalé | Dans 1 affection |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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