Gène
SLC25A53
solute carrier family 25 member 53
- HGNC 31894↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000269743↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 401612↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq22.2
- Coordonnées
- Chromosome X : 104 099 214–104 157 009 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 57,8 kb
- Protéine
- 307 acides aminés
- Symboles précédents
- MCART6
- Transcrit MANE Select
- ENST00000594199.3NM_001012755.5
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de SLC25A53
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,2 kb sur les 57,8 kb du gène ; 924 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de SLC25A53
64Difficile
Difficulté de séquençage de SLC25A53 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Une grande partie de SLC25A53 se situe dans des zones où les lectures courtes peuvent manquer une variation ou la mal placer.
Facteur aggravant : la part des exons de SLC25A53 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.9,4 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.98 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.1,6 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.14 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de SLC25A53 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC25A53 : solute carrier family 25 member 53. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a53
Dante Labs. Gène SLC25A53 : solute carrier family 25 member 53 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a53
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