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Trait

Absent toe

Aplasia of a toe. That is, absence of all phalanges of a non-hallux digit of the foot and the associated soft tissues.

HPO HP:0010760

Résumé

Aussi appelé
Absent toes, Aplasia of toe
Système corporel
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

4 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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12 gènes associés à Absent toe

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent toe est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLToujoursDans 1 affection
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
LMBR1limb development membrane protein 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
NOTCH1notch receptor 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
GDF5growth differentiation factor 5Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ERI1exoribonuclease 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SALL1spalt like transcription factor 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Absent/small toe

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.18-e609d43e.

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