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Trait

Foam cells

The presence of foam cells, a type of macrophage that localizes to fatty deposits on blood vessel walls, where they ingest low-density lipoproteins and become laden with lipids, giving them a foamy appearance.

HPO HP:0003651

Résumé

Aussi appelé
Foamy histiocytes, Foamy macrophages, Lipid-laden histiocytes, Presence of foam cells
Système corporel
Abnormality of the cardiovascular system

11 gènes associés à Foam cells

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Foam cells est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
APOEapolipoprotein EToujoursDans 1 affection
PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gammaToujoursDans 1 affection
RBSNrabenosyn, RAB effectorToujoursDans 1 affection
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alphaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit betaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLParfois (5–29 %)Dans 1 affection
GLB1galactosidase beta 1Non signaléDans 1 affection
LCATlecithin-cholesterol acyltransferaseNon signaléDans 1 affection
NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1Non signaléDans 1 affection
NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Narrowing and hardening of arteries

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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