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Trait

Cortical cataract

A cataract which affects the layer of the lens surrounding the nucleus, i.e., the lens cortex. It is identified by its unique wedge or spoke appearance.

HPO HP:0100019

Résumé

Système corporel
Abnormality of the eye

11 gènes associés à Cortical cataract

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cortical cataract est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
BFSP1beaded filament structural protein 1ToujoursDans 1 affection
CRYGScrystallin gamma SToujoursDans 1 affection
HYAL2hyaluronidase 2ToujoursDans 1 affection
NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1ToujoursDans 1 affection
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeToujoursDans 1 affection
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
FZD5frizzled class receptor 5Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
KIAA1549KIAA1549Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
MIPmajor intrinsic protein of lens fiberParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ZNF408zinc finger protein 408Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Zonular cataract

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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