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Gène

CIROP

ciliated left-right organizer metallopeptidase

Résumé

Localisation cytogénétique
14q11.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 23 099 062–23 104 989 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 5,9 kb
Protéine
788 acides aminés
Symboles précédents
LMLN2
Transcrit MANE Select
ENST00000637218.2NM_001354640.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hétérotaxie et anomalies de latéralité

    • Hétérotaxie viscérale

      Disposition gauche-droite anormale des organes internes, causée par des modifications de gènes tels que ZIC3 (lié à l'X), NODAL, CFC1, MMP21 et PKD1L1, souvent associée à des malformations cardiaques complexes et à des anomalies de la rate.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      En être informé permet d'orienter l'imagerie cardiaque et abdominale, de prendre des précautions contre les infections en cas d'absence de rate, et de bénéficier d'un conseil génétique en matière de procréation.

Structure de CIROP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de CIROP. CIROP et 38 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 22 602 026 à 23 602 025.Chromosome 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbABHD4 : 22 598 243–22 612 963, brin directABHD4OR6J1 : 22 630 929–22 644 352, brin inverseOR6J1OXA1L : 22 766 522–22 776 355, brin directOXA1LSLC7A7 : 22 773 222–22 829 820, brin inverseSLC7A7MRPL52 : 22 829 871–22 836 024, brin directMRPL52MMP14 : 22 836 532–22 849 041, brin directMMP14LRP10 : 22 871 709–22 881 713, brin directLRP10REM2 : 22 883 136–22 887 686, brin directREM2RBM23 : 22 893 204–22 919 182, brin inverseRBM23PRMT5 : 22 920 108–22 929 458, brin inversePRMT5HAUS4 : 22 946 228–22 957 161, brin inverseHAUS4 : 22 946 270–22 982 258, brin inverseAJUBA : 22 971 177–22 982 647, brin inverseAJUBAC14orf93 : 22 985 894–23 010 529, brin inverseC14orf93PSMB5 : 23 016 540–23 035 239, brin inversePSMB5PSMB11 : 23 042 212–23 044 060, brin directPSMB11CDH24 : 23 047 062–23 057 668, brin inverseCDH24ACIN1 : 23 058 561–23 095 614, brin inverseACIN1C14orf119 : 23 094 692–23 100 456, brin directC14orf119CIROP : 23 099 062–23 104 989, brin inverseCIROPCEBPE : 23 117 036–23 120 256, brin inverseCEBPESLC7A8 : 23 125 295–23 183 683, brin inverseSLC7A8RNF212B : 23 185 316–23 273 477, brin directRNF212BHOMEZ : 23 258 697–23 299 796, brin inverseHOMEZPPP1R3E : 23 295 652–23 302 950, brin inversePPP1R3EBCL2L2 : 23 298 790–23 313 069, brin directBCL2L2BCL2L2-PABPN1 : 23 306 833–23 326 175, brin directPABPN1 : 23 321 447–23 326 176, brin directSLC22A17 : 23 346 314–23 352 912, brin inverseEFS : 23 353 248–23 366 287, brin inverseEFSIL25 : 23 372 809–23 376 403, brin directIL25CMTM5 : 23 376 627–23 379 772, brin directCMTM5MYH6 : 23 380 206–23 408 945, brin inverseMYH6MYH7 : 23 412 732–23 436 137, brin inverseMYH7NGDN : 23 469 464–23 510 024, brin directNGDNZFHX2 : 23 520 851–23 556 192, brin inverseZFHX2THTPA : 23 555 988–23 560 778, brin directTHTPAAP1G2 : 23 559 555–23 569 507, brin inverseAP1G2JPH4 : 23 568 035–23 578 856, brin inverseJPH4Schéma de CIROP : 16 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 23 099 062–23 099 489, 428 basesExon 15 : 23 100 502–23 100 681, 180 basesExon 14 : 23 100 850–23 101 079, 230 basesExon 13 : 23 101 292–23 101 564, 273 basesExon 12 : 23 101 669–23 101 765, 97 basesExon 11 : 23 101 842–23 101 911, 70 basesExon 10 : 23 102 092–23 102 266, 175 basesExon 9 : 23 102 344–23 102 489, 146 basesExon 8 : 23 102 629–23 102 713, 85 basesExon 7 : 23 102 926–23 103 051, 126 basesExon 6 : 23 103 287–23 103 382, 96 basesExon 5 : 23 103 471–23 103 548, 78 basesExon 4 : 23 103 675–23 103 818, 144 basesExon 3 : 23 104 243–23 104 294, 52 basesExon 2 : 23 104 385–23 104 469, 85 basesExon 1 : 23 104 599–23 104 989, 391 bases161514131211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 5,9 kb du gène ; 2 367 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CIROP

5

positions dans CIROP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,9 kb de CIROP, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CIROP : ciliated left-right organizer metallopeptidase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cirop

Vancouver

Dante Labs. Gène CIROP : ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cirop

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