Gène
SLC16A1
solute carrier family 16 member 1
- HGNC 10922(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000155380(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6566(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p13.2
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 112 911 847–112 956 196 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 44,4 kb
- Protéine
- 500 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- MCT, MCT1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369626.8NM_003051.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez SLC16A1, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Hyperinsulinisme
- Adénomatose des cellules des îlots de LangerhansAutosomique dominant
Trouble sporadique ou héréditaire caractérisé par la prolifération focale ou diffuse des cellules des îlots de Langerhans dans le pancréas. Il entraîne une hyperinsulinémie et une hypoglycémie.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Taux anormalement élevé d'insuline dans le sang.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Rapport sur un caractère avec la lecture SLC16A1
Sport et performance
- Transport du lactate
Structure de SLC16A1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,8 kb sur les 44,4 kb du gène ; 1 503 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SLC16A1
11
positions dans SLC16A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 44,4 kb de SLC16A1, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.
Traits associés à SLC16A1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC16A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC16A1 : solute carrier family 16 member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc16a1
Dante Labs. Gène SLC16A1 : solute carrier family 16 member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc16a1
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines