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Gène

DNAH17

dynein axonemal heavy chain 17

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 78 423 697–78 577 396 (GRCh38)
Exons
81 exons sur 153,7 kb
Protéine
4 462 acides aminés
Aussi appelé
DNEL2, FLJ40457
Symboles précédents
DNAHL1
Transcrit MANE Select
ENST00000389840.7NM_173628.4
Type de locus
gene with protein product

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Infertilité masculine

    • Incapacité pour l'homme de féconder un ovocyte après une période donnée de rapports sexuels non protégés. La stérilité masculine correspond à une infertilité permanente.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de DNAH17

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de DNAH17. DNAH17 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 78 000 547 à 79 000 546.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbTNRC6C : 77 958 613–78 108 822, brin directTNRC6CTMC6 : 78 107 397–78 132 579, brin inverseTMC6TMC8 : 78 130 770–78 142 968, brin directTMC8IL40 : 78 146 356–78 166 297, brin directIL40SYNGR2 : 78 168 545–78 176 005, brin directSYNGR2TK1 : 78 172 779–78 187 233, brin inverseTK1AFMID : 78 186 660–78 207 703, brin directAFMIDBIRC5 : 78 214 186–78 225 636, brin directBIRC5TMEM235 : 78 231 287–78 240 987, brin directTMEM235SOCS3 : 78 356 778–78 360 930, brin inverseSOCS3PGS1 : 78 378 637–78 425 114, brin directPGS1DNAH17 : 78 423 697–78 577 396, brin inverseDNAH17CYTH1 : 78 674 048–78 782 329, brin inverseCYTH1USP36 : 78 787 381–78 841 441, brin inverseUSP36TIMP2 : 78 852 977–78 925 396, brin inverseTIMP2CEP295NL : 78 890 579–78 903 217, brin inverseCEP295NLLGALS3BP : 78 970 308–78 979 969, brin inverseLGALS3BPCANT1 : 78 991 707–79 009 867, brin inverseCANT1Schéma de DNAH17 : 81 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 80 : 1 site connu associé à une maladieExon 76 : 1 site connu associé à une maladieExon 73 : 1 site connu associé à une maladieExon 56 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 81 : 78 423 697–78 424 153, 457 basesExon 80 : 78 425 346–78 425 571, 226 basesExon 79 : 78 426 457–78 426 600, 144 basesExon 78 : 78 426 926–78 427 108, 183 basesExon 77 : 78 428 525–78 428 707, 183 basesExon 76 : 78 429 121–78 429 300, 180 basesExon 75 : 78 434 029–78 434 220, 192 basesExon 74 : 78 437 641–78 437 868, 228 basesExon 73 : 78 439 090–78 439 217, 128 basesExon 72 : 78 441 051–78 441 199, 149 basesExon 71 : 78 444 604–78 444 797, 194 basesExon 70 : 78 445 558–78 445 680, 123 basesExon 69 : 78 449 414–78 449 584, 171 basesExon 68 : 78 450 254–78 450 394, 141 basesExon 67 : 78 450 682–78 450 846, 165 basesExon 66 : 78 451 469–78 451 673, 205 basesExon 65 : 78 453 343–78 453 465, 123 basesExon 64 : 78 454 470–78 454 705, 236 basesExon 63 : 78 455 644–78 455 836, 193 basesExon 62 : 78 458 565–78 458 680, 116 basesExon 61 : 78 459 001–78 459 208, 208 basesExon 60 : 78 459 784–78 460 001, 218 basesExon 59 : 78 460 162–78 460 257, 96 basesExon 58 : 78 461 544–78 461 708, 165 basesExon 57 : 78 462 844–78 463 077, 234 basesExon 56 : 78 466 655–78 466 816, 162 basesExon 55 : 78 468 617–78 468 883, 267 basesExon 54 : 78 475 278–78 475 469, 192 basesExon 53 : 78 475 669–78 475 833, 165 basesExon 52 : 78 476 572–78 476 733, 162 basesExon 51 : 78 479 025–78 479 116, 92 basesExon 50 : 78 479 485–78 479 632, 148 basesExon 49 : 78 480 684–78 480 786, 103 basesExon 48 : 78 484 868–78 485 033, 166 basesExon 47 : 78 485 550–78 485 757, 208 basesExon 46 : 78 485 960–78 486 133, 174 basesExon 45 : 78 486 224–78 486 506, 283 basesExon 44 : 78 490 699–78 490 847, 149 basesExon 43 : 78 491 443–78 491 570, 128 basesExon 42 : 78 492 633–78 492 765, 133 basesExon 41 : 78 494 036–78 494 173, 138 basesExon 40 : 78 494 593–78 494 820, 228 basesExon 39 : 78 494 959–78 495 097, 139 basesExon 38 : 78 495 875–78 496 032, 158 basesExon 37 : 78 499 008–78 499 112, 105 basesExon 36 : 78 500 305–78 500 461, 157 basesExon 35 : 78 501 184–78 501 344, 161 basesExon 34 : 78 501 742–78 501 873, 132 basesExon 33 : 78 502 591–78 502 698, 108 basesExon 32 : 78 502 886–78 503 011, 126 basesExon 31 : 78 505 293–78 505 445, 153 basesExon 30 : 78 506 720–78 506 846, 127 basesExon 29 : 78 507 278–78 507 369, 92 basesExon 28 : 78 507 458–78 507 805, 348 basesExon 27 : 78 510 384–78 510 506, 123 basesExon 26 : 78 514 774–78 515 022, 249 basesExon 25 : 78 525 009–78 525 161, 153 basesExon 24 : 78 526 651–78 526 737, 87 basesExon 23 : 78 526 880–78 526 996, 117 basesExon 22 : 78 529 472–78 529 694, 223 basesExon 21 : 78 530 343–78 530 512, 170 basesExon 20 : 78 532 482–78 532 736, 255 basesExon 19 : 78 537 299–78 537 481, 183 basesExon 18 : 78 539 737–78 539 880, 144 basesExon 17 : 78 543 857–78 543 997, 141 basesExon 16 : 78 551 535–78 551 638, 104 basesExon 15 : 78 552 697–78 552 805, 109 basesExon 14 : 78 558 108–78 558 254, 147 basesExon 13 : 78 560 740–78 560 935, 196 basesExon 12 : 78 561 715–78 561 980, 266 basesExon 11 : 78 566 614–78 566 730, 117 basesExon 10 : 78 566 999–78 567 166, 168 basesExon 9 : 78 569 166–78 569 252, 87 basesExon 8 : 78 569 375–78 569 527, 153 basesExon 7 : 78 570 247–78 570 372, 126 basesExon 6 : 78 570 948–78 571 033, 86 basesExon 5 : 78 571 279–78 571 378, 100 basesExon 4 : 78 571 590–78 571 782, 193 basesExon 3 : 78 572 701–78 572 894, 194 basesExon 2 : 78 574 713–78 575 082, 370 basesExon 1 : 78 577 295–78 577 396, 102 bases8175502515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 13,7 kb sur les 153,7 kb du gène ; 13 389 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DNAH17

15

positions dans DNAH17 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 153,7 kb de DNAH17, introns compris, et pas seulement les 13,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à DNAH17

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DNAH17 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DNAH17 : dynein axonemal heavy chain 17. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnah17

Vancouver

Dante Labs. Gène DNAH17 : dynein axonemal heavy chain 17 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnah17

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