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Gène

CFAP43

cilia and flagella associated protein 43

Résumé

Localisation cytogénétique
10q25.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 104 129 888–104 232 364 (GRCh38)
Exons
38 exons sur 102,5 kb
Protéine
1 665 acides aminés
Aussi appelé
FLJ36006, bA373N18.2, FLJ22944
Symboles précédents
C10orf79, WDR96
Transcrit MANE Select
ENST00000357060.8NM_025145.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Infertilité masculine

    • Incapacité pour l'homme de féconder un ovocyte après une période donnée de rapports sexuels non protégés. La stérilité masculine correspond à une infertilité permanente.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de CFAP43

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de CFAP43. CFAP43 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 103 681 126 à 104 681 125.Chromosome 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 MbSH3PXD2A : 103 594 027–103 855 773, brin inverseSH3PXD2ASTN1 : 103 856 791–103 918 762, brin inverseSTN1SLK : 103 966 916–104 029 242, brin directSLKCOL17A1 : 104 030 753–104 086 410, brin inverseCOL17A1SFR1 : 104 122 058–104 126 385, brin directSFR1CFAP43 : 104 129 888–104 232 364, brin inverseCFAP43GSTO1 : 104 235 356–104 267 604, brin directGSTO1GSTO2 : 104 268 873–104 304 950, brin directGSTO2ITPRIP : 104 308 501–104 338 812, brin inverseITPRIPCFAP58 : 104 353 758–104 455 153, brin directCFAP58SORCS3 : 104 641 290–105 265 242, brin directSORCS3Schéma de CFAP43 : 38 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 104 129 888–104 130 305, 418 basesExon 37 : 104 131 331–104 131 484, 154 basesExon 36 : 104 132 116–104 132 196, 81 basesExon 35 : 104 133 620–104 133 784, 165 basesExon 34 : 104 140 842–104 141 001, 160 basesExon 33 : 104 142 281–104 142 393, 113 basesExon 32 : 104 143 426–104 143 639, 214 basesExon 31 : 104 145 476–104 145 564, 89 basesExon 30 : 104 146 263–104 146 349, 87 basesExon 29 : 104 147 891–104 147 998, 108 basesExon 28 : 104 152 607–104 152 726, 120 basesExon 27 : 104 161 037–104 161 162, 126 basesExon 26 : 104 161 961–104 162 041, 81 basesExon 25 : 104 162 317–104 162 403, 87 basesExon 24 : 104 164 094–104 164 300, 207 basesExon 23 : 104 166 488–104 166 718, 231 basesExon 22 : 104 167 621–104 167 737, 117 basesExon 21 : 104 168 744–104 168 848, 105 basesExon 20 : 104 172 410–104 172 535, 126 basesExon 19 : 104 179 029–104 179 106, 78 basesExon 18 : 104 179 840–104 179 932, 93 basesExon 17 : 104 182 366–104 182 513, 148 basesExon 16 : 104 185 016–104 185 146, 131 basesExon 15 : 104 185 974–104 186 123, 150 basesExon 14 : 104 187 320–104 187 492, 173 basesExon 13 : 104 188 270–104 188 410, 141 basesExon 12 : 104 192 199–104 192 302, 104 basesExon 11 : 104 193 866–104 194 014, 149 basesExon 10 : 104 196 853–104 196 933, 81 basesExon 9 : 104 197 922–104 198 038, 117 basesExon 8 : 104 203 672–104 203 803, 132 basesExon 7 : 104 205 963–104 206 030, 68 basesExon 6 : 104 207 665–104 207 824, 160 basesExon 5 : 104 212 007–104 212 157, 151 basesExon 4 : 104 214 259–104 214 426, 168 basesExon 3 : 104 225 461–104 225 557, 97 basesExon 2 : 104 230 590–104 230 843, 254 basesExon 1 : 104 232 182–104 232 364, 183 bases38353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,4 kb sur les 102,5 kb du gène ; 4 998 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CFAP43

9

positions dans CFAP43 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 102,5 kb de CFAP43, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CFAP43

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CFAP43 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CFAP43 : cilia and flagella associated protein 43. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfap43

Vancouver

Dante Labs. Gène CFAP43 : cilia and flagella associated protein 43 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfap43

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