Gène
CFAP251
cilia and flagella associated protein 251
- HGNC 28506(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000158023(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 144406(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q24.31
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 121 918 592–122 003 919 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons sur 85,3 kb
- Protéine
- 1 149 acides aminés
- Aussi appelé
- MGC33630, CaM-IP4
- Symboles précédents
- WDR66
- Transcrit MANE Select
- ENST00000288912.9NM_144668.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Infertilité masculine
Incapacité pour l'homme de féconder un ovocyte après une période donnée de rapports sexuels non protégés. La stérilité masculine correspond à une infertilité permanente.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de CFAP251
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,7 kb sur les 85,3 kb du gène ; 3 450 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CFAP251
9
positions dans CFAP251 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 85,3 kb de CFAP251, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.
Traits associés à CFAP251
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CFAP251 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CFAP251 : cilia and flagella associated protein 251. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfap251
Dante Labs. Gène CFAP251 : cilia and flagella associated protein 251 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfap251
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