Caractéristiques

Caractéristiques liées à BSCL2

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

La Human Phenotype Ontology associe 115 caractéristiques à BSCL2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

BSCL2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Babinski sign	Toujours
Chaddock reflex	Toujours
Decreased compound muscle action potential amplitude	Toujours
Decreased motor nerve conduction velocity	Toujours
Decreased touch sensation in extremities	Toujours
Impaired distal proprioception	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Postural tremor	Toujours
Progressive brain disease	Toujours
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Progressive psychomotor deterioration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Souvent (30–79 %)
Incoordination	Souvent (30–79 %)
Jerking	Souvent (30–79 %)
Motor polyneuropathy	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Abnormal motor nerve conduction velocity	Parfois (5–29 %)
Caudate atrophy	Parfois (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Parfois (5–29 %)
Limb dystonia	Parfois (5–29 %)
Loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Tetraparesis	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Rarement (1–4 %)
Abnormal gait	Non signalé
Dystonia	Non signalé
Encephalopathy	Non signalé
High pitched voice	Non signalé
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Non signalé
Increased appetite	Non signalé
Intellectual disability, mild	Non signalé
Loss of developmental milestones	Non signalé
Loss of speech	Non signalé
Mental deterioration	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal muscle wasting	Toujours
Spastic paraplegia	Toujours
Weakness of outermost muscles	Toujours
Generalized lipodystrophy	Très souvent (80–99 %)
Reduced intraabdominal adipose tissue	Très souvent (80–99 %)
Cold-induced hand cramps	Souvent (30–79 %)
First dorsal interossei muscle atrophy	Souvent (30–79 %)
First dorsal interossei muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Spastic walk	Souvent (30–79 %)
Ankle weakness	Parfois (5–29 %)
Knee pain	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Advanced bone age	Non signalé
Cystic angiomatosis of bone	Non signalé
Distal lower limb amyotrophy	Non signalé
Frequent falls	Non signalé
Generalized muscular appearance from birth	Non signalé
Inability to make and keep healthy fat tissue	Non signalé
Lower limb spasticity	Non signalé
Reduced intrathoracic adipose tissue	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
High-arched foot	Toujours
Split hand	Toujours
Abnormal foot muscles	Souvent (30–79 %)
Decreased arm strength	Souvent (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Souvent (30–79 %)
Hand muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Thenar muscle atrophy	Souvent (30–79 %)
Thenar muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Hammertoe	Parfois (5–29 %)
Hand muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Pes valgus	Parfois (5–29 %)
Large hands	Non signalé
Long foot	Non signalé
Lower limb muscle weakness	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Body fails to respond to insulin	Très souvent (80–99 %)
Hyperinsulinemia	Très souvent (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Souvent (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Souvent (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Non signalé
Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased fertility	Non signalé
Decreased fertility in females	Non signalé
Enlarged clitoris	Non signalé
Enlargement of the labia	Non signalé
Kidney stone	Non signalé
Polycystic ovaries	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)
Acute pancreatic inflammation	Non signalé
Prominent belly button	Non signalé
Umbilical hernia	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Non signalé
Increased spleen size	Non signalé
Ventricular septal hypertrophy	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Darkened and thickened skin	Toujours
Reduced fat tissue below the skin	Toujours
Excessive hairiness over body	Parfois (5–29 %)
Excessive hairiness	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Non signalé
Triangular face	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated hemoglobin A1c	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased serum leptin	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hip pain	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tall stature	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BSCL2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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