Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MESD

mesoderm development LRP chaperone

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 80 975 752–80 989 819 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 14,1 kb:n alueella
Proteiini
234 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0081, BOCA
Aiemmat symbolit
MESDC2
MANE Select -transkripti
ENST00000261758.6NM_015154.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

MESD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa MESD-geenin sijainnin. MESD ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 80 482 786–81 482 785.Kromosomi 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbARNT2: 80 404 099–80 597 937, juoste eteenpäinARNT2ABHD17C: 80 679 684–80 757 135, juoste eteenpäinABHD17CCEMIP: 80 779 263–80 951 776, juoste eteenpäinCEMIPMESD: 80 975 752–80 989 819, juoste taaksepäinMESDTLNRD1: 81 000 923–81 005 788, juoste eteenpäinTLNRD1: 81 002 142–81 002 279, juoste eteenpäinCFAP161: 81 007 033–81 149 179, juoste eteenpäinCFAP161IL16: 81 159 575–81 314 058, juoste eteenpäinIL16STARD5: 81 309 053–81 324 183, juoste taaksepäinSTARD5TMC3: 81 331 088–81 374 219, juoste taaksepäinTMC3MESD-kaavio: 3 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 80 975 752–80 979 477, 3 726 emästäEkson 2: 80 981 950–80 982 182, 233 emästäEkson 1: 80 989 579–80 989 819, 241 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 14,1 kb:stä; 705 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MESD

1

MESD-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,1 kb geenistä MESD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MESD-geeni: mesoderm development LRP chaperone. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mesd

Vancouver

Dante Labs. MESD-geeni: mesoderm development LRP chaperone [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mesd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test