Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRDM8

PR/SET domain 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q21.21
Koordinaatit
Kromosomi 4: 80 197 503–80 204 329 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 6,8 kb:n alueella
Proteiini
689 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KMT8D
MANE Select -transkripti
ENST00000415738.3NM_001099403.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    PRDM8-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa PRDM8-geenin sijainnin. PRDM8 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 79 700 916–80 700 915.Kromosomi 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbANTXR2: 79 901 146–80 125 454, juoste taaksepäinANTXR2PRDM8: 80 197 503–80 204 329, juoste eteenpäinPRDM8FGF5: 80 266 639–80 336 680, juoste eteenpäinFGF5CFAP299: 80 335 730–80 963 750, juoste eteenpäinCFAP299PRDM8-kaavio: 4 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEkson 1: 80 197 503–80 197 763, 261 emästäEkson 2: 80 200 079–80 200 299, 221 emästäEkson 3: 80 201 290–80 201 521, 232 emästäEkson 4: 80 201 914–80 204 329, 2 416 emästä12345′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 6,8 kb:stä; 2 070 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PRDM8-geeni: PR/SET domain 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prdm8

    Vancouver

    Dante Labs. PRDM8-geeni: PR/SET domain 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prdm8

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test