Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KCNJ8

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p12.1
Koordinaatit
Kromosomi 12: 21 764 955–21 774 706 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 9,8 kb:n alueella
Proteiini
424 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Kir6.1
MANE Select -transkripti
ENST00000240662.3NM_004982.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KCNJ8. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

KCNJ8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa KCNJ8-geenin sijainnin. KCNJ8 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 21 269 831–22 269 830.Kromosomi 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, juoste eteenpäinSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, juoste taaksepäinSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, juoste eteenpäinIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, juoste eteenpäinPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, juoste taaksepäinRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, juoste eteenpäinGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, juoste eteenpäinSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, juoste taaksepäinGYS2: 21 536 203–21 657 798, juoste taaksepäinLDHB: 21 635 339–21 757 890, juoste taaksepäinLDHBKCNJ8: 21 764 955–21 774 706, juoste taaksepäinKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, juoste taaksepäinABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, juoste eteenpäinCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, juoste taaksepäinST8SIA1KCNJ8-kaavio: 3 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 21 764 955–21 766 623, 1 669 emästäEkson 2: 21 773 243–21 773 686, 444 emästäEkson 1: 21 774 546–21 774 706, 161 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 9,8 kb:stä; 1 275 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: KCNJ8

1

KCNJ8-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 9,8 kb geenistä KCNJ8, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Geeniin KCNJ8 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KCNJ8 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ8-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj8

Vancouver

Dante Labs. KCNJ8-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test