Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MC4R

melanocortin 4 receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.32
Koordinaatit
Kromosomi 18: 60 371 062–60 372 775 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 1,7 kb:n alueella
Proteiini
332 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000299766.5NM_005912.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen lihavuus (leptiini-melanokortiinireitti)

    • Perinnöllinen lihavuus (leptiini-melanokortiinireitti)

      Varhain alkava vaikea lihavuus, joka johtuu ruokahalun säätelyn yhden geenin häiriöistä, mukaan lukien MC4R ja SIM1 (dominantti) sekä LEP, LEPR, POMC ja PCSK1 (resessiivinen) puutokset.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Joihinkin muotoihin on saatavilla kohdennettuja lääkkeitä: metreleptiiniä leptiinipuutokseen ja setmelanotidia POMC-, PCSK1- ja LEPR-puutokseen.

MC4R-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa MC4R-geenin sijainnin. MC4R ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 59 871 919–60 871 918.Kromosomi 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2360 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 MbPMAIP1: 59 899 644–59 904 305, juoste eteenpäinPMAIP1MC4R: 60 371 062–60 372 775, juoste taaksepäinMC4RMC4R-kaavio: yksi ekson kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 60 371 062–60 372 775, 1 714 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 1,7 kb:stä; 999 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: MC4R

24

MC4R-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 1,7 kb geenistä MC4R, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MC4R liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MC4R voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MC4R-geeni: melanocortin 4 receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mc4r

Vancouver

Dante Labs. MC4R-geeni: melanocortin 4 receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mc4r

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test