Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHRNB2

cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 154 567 778–154 580 013 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 12,2 kb:n alueella
Proteiini
502 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000368476.4NM_000748.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CHRNB2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CHRNB2-geenin sijainnin. CHRNB2 ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 154 073 896–155 073 895.Kromosomi 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbNUP210L: 153 992 690–154 155 116, juoste taaksepäinNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, juoste taaksepäinTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, juoste taaksepäinCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, juoste taaksepäinLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, juoste eteenpäinUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, juoste eteenpäinHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, juoste eteenpäinAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, juoste eteenpäinATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, juoste eteenpäinIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, juoste taaksepäinSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, juoste eteenpäinTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, juoste taaksepäinUBE2Q1CHRNB2: 154 567 778–154 580 013, juoste eteenpäinCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, juoste taaksepäinADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, juoste taaksepäinKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, juoste taaksepäinPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, juoste taaksepäinPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, juoste taaksepäinPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, juoste taaksepäinSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, juoste eteenpäinFLAD1: 154 983 311–154 993 111, juoste eteenpäinLENEP: 154 993 586–154 994 315, juoste eteenpäinZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, juoste eteenpäinDCST2: 155 018 520–155 033 781, juoste taaksepäinDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, juoste eteenpäinDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, juoste eteenpäinADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, juoste eteenpäinEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, juoste eteenpäinCHRNB2-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 154 567 778–154 568 108, 331 emästäEkson 2: 154 569 462–154 569 607, 146 emästäEkson 3: 154 569 792–154 569 836, 45 emästäEkson 4: 154 570 258–154 570 367, 110 emästäEkson 5: 154 571 189–154 572 161, 973 emästäEkson 6: 154 575 762–154 580 013, 4 252 emästä1234565′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 12,2 kb:stä; 1 509 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CHRNB2

    4

    CHRNB2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 12,2 kb geenistä CHRNB2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CHRNB2-geeni: cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chrnb2

    Vancouver

    Dante Labs. CHRNB2-geeni: cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chrnb2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test