Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HAX1

HCLS1 associated protein X-1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 154 272 629–154 275 875 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 3,2 kb:n alueella
Proteiini
279 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HS1BP1, HCLSBP1, HAX-1
MANE Select -transkripti
ENST00000328703.12NM_006118.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

HAX1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa HAX1-geenin sijainnin. HAX1 ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 153 774 252–154 774 251.Kromosomi 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbINTS3: 153 728 050–153 774 808, juoste eteenpäinINTS3SLC27A3: 153 774 208–153 780 180, juoste eteenpäinSLC27A3GATAD2B: 153 789 030–153 923 360, juoste taaksepäinGATAD2BDENND4B: 153 928 862–153 946 749, juoste taaksepäinCRTC2: 153 947 669–153 958 642, juoste taaksepäinSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, juoste taaksepäin: 153 959 151–153 975 887, juoste taaksepäinCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, juoste eteenpäinJTB: 153 974 269–153 978 011, juoste taaksepäin: 153 975 850–153 986 246, juoste taaksepäinRAB13: 153 981 617–153 986 382, juoste taaksepäinRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, juoste eteenpäinRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, juoste taaksepäinNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, juoste taaksepäinTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, juoste taaksepäinCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, juoste taaksepäinLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, juoste eteenpäinUBAP2LHAX1: 154 272 629–154 275 875, juoste eteenpäinHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, juoste eteenpäinAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, juoste eteenpäinATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, juoste eteenpäinIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, juoste taaksepäinSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, juoste eteenpäinTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, juoste taaksepäinUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, juoste eteenpäinCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, juoste taaksepäinADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, juoste taaksepäinKCNN3HAX1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 154 272 629–154 272 776, 148 emästäEkson 2: 154 273 336–154 273 598, 263 emästäEkson 3: 154 273 774–154 273 961, 188 emästäEkson 4: 154 274 950–154 275 001, 52 emästäEkson 5: 154 275 154–154 275 260, 107 emästäEkson 6: 154 275 393–154 275 483, 91 emästäEkson 7: 154 275 616–154 275 875, 260 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 3,2 kb:stä; 840 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: HAX1

53

HAX1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 3,2 kb geenistä HAX1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin HAX1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HAX1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HAX1-geeni: HCLS1 associated protein X-1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hax1

Vancouver

Dante Labs. HAX1-geeni: HCLS1 associated protein X-1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hax1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test