Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PPA2

inorganic pyrophosphatase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q24
Koordinaatit
Kromosomi 4: 105 369 077–105 474 062 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 105 kb:n alueella
Proteiini
334 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20459
MANE Select -transkripti
ENST00000341695.10NM_176869.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

PPA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa PPA2-geenin sijainnin. PPA2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 104 921 570–105 921 569.Kromosomi 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbTET2: 105 145 875–105 279 816, juoste eteenpäinTET2PPA2: 105 369 077–105 474 062, juoste taaksepäinPPA2ARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, juoste eteenpäinARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, juoste taaksepäinINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, juoste eteenpäinGSTCDNPNT: 105 894 775–106 115 115, juoste eteenpäinNPNTPPA2-kaavio: 12 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 105 369 077–105 369 753, 677 emästäEkson 11: 105 370 837–105 370 873, 37 emästäEkson 10: 105 386 567–105 386 636, 70 emästäEkson 9: 105 396 249–105 396 334, 86 emästäEkson 8: 105 399 037–105 399 164, 128 emästäEkson 7: 105 424 196–105 424 322, 127 emästäEkson 6: 105 437 950–105 438 036, 87 emästäEkson 5: 105 446 383–105 446 502, 120 emästäEkson 4: 105 449 350–105 449 403, 54 emästäEkson 3: 105 453 598–105 453 642, 45 emästäEkson 2: 105 456 681–105 456 745, 65 emästäEkson 1: 105 473 894–105 474 062, 169 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 105 kb:stä; 1 005 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PPA2

10

PPA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 105 kb geenistä PPA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PPA2-geeni: inorganic pyrophosphatase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ppa2

Vancouver

Dante Labs. PPA2-geeni: inorganic pyrophosphatase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ppa2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test