Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

LRRK1

leucine rich repeat kinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q26.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 100 919 357–101 078 257 (GRCh38)
Eksonit
34 eksonia 158,9 kb:n alueella
Proteiini
2 015 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
MANE Select -transkripti
ENST00000388948.8NM_024652.6
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteopetroosi

    • Osteopetroosi, joka tunnetaan myös marmoriluutautina, on kuvaava nimitys ryhmälle harvinaisia, periytyviä luuston sairauksia, joille on tunnusomaista lisääntynyt luun tiheys röntgenkuvissa.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

LRRK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa LRRK1-geenin sijainnin. LRRK1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 100 498 807–101 498 806.Kromosomi 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCERS3: 100 400 395–100 544 995, juoste taaksepäinCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, juoste taaksepäinLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, juoste eteenpäinASB7ALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, juoste eteenpäinALDH1A3LRRK1: 100 919 357–101 078 257, juoste eteenpäinLRRK1CHSY1: 101 145 640–101 252 339, juoste taaksepäinCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, juoste taaksepäinSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, juoste taaksepäinSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, juoste taaksepäinPCSK6LRRK1-kaavio: 34 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 100 919 357–100 919 451, 95 emästäEkson 2: 100 924 511–100 924 729, 219 emästäEkson 3: 100 973 804–100 973 967, 164 emästäEkson 4: 100 983 528–100 983 699, 172 emästäEkson 5: 100 988 634–100 988 813, 180 emästäEkson 6: 100 989 250–100 989 398, 149 emästäEkson 7: 101 008 837–101 009 063, 227 emästäEkson 8: 101 010 450–101 010 577, 128 emästäEkson 9: 101 010 674–101 010 837, 164 emästäEkson 10: 101 012 008–101 012 145, 138 emästäEkson 11: 101 014 316–101 014 428, 113 emästäEkson 12: 101 015 326–101 015 402, 77 emästäEkson 13: 101 021 053–101 021 182, 130 emästäEkson 14: 101 021 845–101 021 957, 113 emästäEkson 15: 101 022 383–101 022 597, 215 emästäEkson 16: 101 024 803–101 024 967, 165 emästäEkson 17: 101 025 965–101 026 137, 173 emästäEkson 18: 101 027 261–101 027 381, 121 emästäEkson 19: 101 027 638–101 027 797, 160 emästäEkson 20: 101 028 956–101 029 232, 277 emästäEkson 21: 101 045 981–101 046 152, 172 emästäEkson 22: 101 048 494–101 048 657, 164 emästäEkson 23: 101 049 644–101 049 783, 140 emästäEkson 24: 101 051 711–101 051 960, 250 emästäEkson 25: 101 052 922–101 053 088, 167 emästäEkson 26: 101 053 223–101 053 420, 198 emästäEkson 27: 101 054 946–101 055 223, 278 emästäEkson 28: 101 056 856–101 057 050, 195 emästäEkson 29: 101 057 990–101 058 141, 152 emästäEkson 30: 101 061 171–101 061 288, 118 emästäEkson 31: 101 062 574–101 062 690, 117 emästäEkson 32: 101 065 352–101 066 205, 854 emästäEkson 33: 101 066 640–101 066 741, 102 emästäEkson 34: 101 068 671–101 078 257, 9 587 emästä151015202530345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 15,7 kb geenin 158,9 kb:stä; 6 048 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: LRRK1

6

LRRK1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 158,9 kb geenistä LRRK1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 15,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin LRRK1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LRRK1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LRRK1-geeni: leucine rich repeat kinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lrrk1

Vancouver

Dante Labs. LRRK1-geeni: leucine rich repeat kinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lrrk1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test