Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OVOL2

ovo like zinc finger 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p11.23
Koordinaatit
Kromosomi 20: 18 024 163–18 057 916 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 33,8 kb:n alueella
Proteiini
275 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
bA504H3.3, HOVO2, CHED
Aiemmat symbolit
ZNF339, CHED1
MANE Select -transkripti
ENST00000278780.7NM_021220.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sarveiskalvon dystrofiat

    • Sarveiskalvon dystrofia

      Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat yhteen tai useampaan sarveiskalvon kerrokseen. Niihin kuuluvat Fuchsin endoteelidystrofia (usein yhteydessä TCF4-toistojakson laajentumaan), TGFBI-geeniin liittyvät granulaarinen ja hilamainen dystrofia sekä harvinaisemmat tyypit, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      TGFBI-varianttien kantajille suositellaan yleensä, että he välttävät laserilla tehtäviä taittovirhekorjauksia (LASIK tai PRK), koska ne voivat pahentaa kertymiä. Edennyt sairaus voidaan hoitaa sarveiskalvonsiirrolla, joka voi palauttaa näön.

OVOL2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa OVOL2-geenin sijainnin. OVOL2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 17 541 040–18 541 039.Kromosomi 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbBFSP1: 17 493 905–17 569 220, juoste taaksepäinBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, juoste eteenpäinDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, juoste taaksepäinRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, juoste eteenpäinBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, juoste taaksepäinSNX5MGME1: 17 968 093–17 991 136, juoste eteenpäinMGME1OVOL2: 18 024 163–18 057 916, juoste taaksepäinOVOL2KAT14: 18 137 228–18 188 844, juoste eteenpäinKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, juoste eteenpäinPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, juoste eteenpäinZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, juoste taaksepäinDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, juoste eteenpäinPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, juoste taaksepäinRBBP9SEC23B: 18 507 520–18 561 422, juoste eteenpäinSEC23BOVOL2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEkson 4: 18 024 163–18 024 952, 790 emästäEkson 3: 18 041 534–18 041 723, 190 emästäEkson 2: 18 056 657–18 056 877, 221 emästäEkson 1: 18 057 535–18 057 916, 382 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 33,8 kb:stä; 828 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OVOL2-geeni: ovo like zinc finger 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ovol2

Vancouver

Dante Labs. OVOL2-geeni: ovo like zinc finger 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ovol2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test