Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NLRP1

NLR family pyrin domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13
Koordinaatit
Kromosomi 17: 5 514 118–5 584 509 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 70,4 kb:n alueella
Proteiini
1 473 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
Aiemmat symbolit
NALP1, SLEV1
MANE Select -transkripti
ENST00000572272.6NM_033004.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset sarveiskalvon dystrofiat

    • Sarveiskalvon dystrofia

      Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat yhteen tai useampaan sarveiskalvon kerrokseen. Niihin kuuluvat Fuchsin endoteelidystrofia (usein yhteydessä TCF4-toistojakson laajentumaan), TGFBI-geeniin liittyvät granulaarinen ja hilamainen dystrofia sekä harvinaisemmat tyypit, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      TGFBI-varianttien kantajille suositellaan yleensä, että he välttävät laserilla tehtäviä taittovirhekorjauksia (LASIK tai PRK), koska ne voivat pahentaa kertymiä. Edennyt sairaus voidaan hoitaa sarveiskalvonsiirrolla, joka voi palauttaa näön.

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

NLRP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa NLRP1-geenin sijainnin. NLRP1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 5 049 314–6 049 313.Kromosomi 1717p13p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, juoste taaksepäinSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, juoste eteenpäinZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, juoste taaksepäinZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, juoste eteenpäinUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, juoste taaksepäinZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, juoste taaksepäinSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, juoste eteenpäinRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, juoste taaksepäinNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, juoste eteenpäinRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, juoste taaksepäinC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, juoste taaksepäinDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, juoste taaksepäinDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, juoste eteenpäinMIS12SMIM48: 5 499 427–5 501 013, juoste taaksepäinSMIM48NLRP1: 5 514 118–5 584 509, juoste taaksepäinNLRP1: 5 772 926–6 080 792, juoste eteenpäinNLRP1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 17: 5 514 118–5 515 073, 956 emästäEkson 16: 5 515 473–5 515 517, 45 emästäEkson 15: 5 517 746–5 517 887, 142 emästäEkson 14: 5 520 881–5 521 012, 132 emästäEkson 13: 5 521 524–5 521 786, 263 emästäEkson 12: 5 530 481–5 530 704, 224 emästäEkson 11: 5 532 822–5 532 984, 163 emästäEkson 10: 5 533 304–5 533 384, 81 emästäEkson 9: 5 533 897–5 533 988, 92 emästäEkson 8: 5 536 851–5 536 940, 90 emästäEkson 7: 5 539 415–5 539 585, 171 emästäEkson 6: 5 541 857–5 542 027, 171 emästäEkson 5: 5 553 386–5 553 556, 171 emästäEkson 4: 5 558 339–5 560 043, 1 705 emästäEkson 3: 5 581 859–5 582 062, 204 emästäEkson 2: 5 582 670–5 582 846, 177 emästäEkson 1: 5 583 687–5 584 509, 823 emästä171510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 70,4 kb:stä; 4 422 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NLRP1

1

NLRP1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 70,4 kb geenistä NLRP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRP1-geeni: NLR family pyrin domain containing 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nlrp1

Vancouver

Dante Labs. NLRP1-geeni: NLR family pyrin domain containing 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nlrp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test