Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PIKFYVE

phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q34
Koordinaatit
Kromosomi 2: 208 266 255–208 358 746 (GRCh38)
Eksonit
42 eksonia 92,5 kb:n alueella
Proteiini
2 098 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC40423, KIAA0981, PIP5K, p235, ZFYVE29, FAB1
Aiemmat symbolit
PIP5K3
MANE Select -transkripti
ENST00000264380.9NM_015040.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sarveiskalvon dystrofiat

    • Sarveiskalvon dystrofia

      Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat yhteen tai useampaan sarveiskalvon kerrokseen. Niihin kuuluvat Fuchsin endoteelidystrofia (usein yhteydessä TCF4-toistojakson laajentumaan), TGFBI-geeniin liittyvät granulaarinen ja hilamainen dystrofia sekä harvinaisemmat tyypit, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      TGFBI-varianttien kantajille suositellaan yleensä, että he välttävät laserilla tehtäviä taittovirhekorjauksia (LASIK tai PRK), koska ne voivat pahentaa kertymiä. Edennyt sairaus voidaan hoitaa sarveiskalvonsiirrolla, joka voi palauttaa näön.

PIKFYVE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa PIKFYVE-geenin sijainnin. PIKFYVE ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 207 812 501–208 812 500.Kromosomi 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3208 Mb208,2 Mb208,4 Mb208,6 Mb208,8 MbPLEKHM3: 207 821 288–208 025 846, juoste taaksepäinPLEKHM3CRYGD: 208 121 607–208 124 595, juoste taaksepäinCRYGC: 208 128 137–208 129 828, juoste taaksepäinCRYGCCRYGB: 208 142 573–208 146 163, juoste taaksepäinCRYGBCRYGA: 208 160 740–208 163 589, juoste taaksepäinCRYGAC2orf80: 208 165 343–208 190 245, juoste taaksepäinC2orf80IDH1: 208 236 224–208 266 095, juoste taaksepäinIDH1PIKFYVE: 208 266 255–208 358 746, juoste eteenpäinPIKFYVEPTH2R: 208 359 714–208 854 503, juoste eteenpäinPTH2RPIKFYVE-kaavio: 42 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 208 266 255–208 266 415, 161 emästäEkson 2: 208 271 511–208 271 691, 181 emästäEkson 3: 208 273 584–208 273 733, 150 emästäEkson 4: 208 276 712–208 276 830, 119 emästäEkson 5: 208 277 537–208 277 708, 172 emästäEkson 6: 208 285 726–208 285 933, 208 emästäEkson 7: 208 288 729–208 288 818, 90 emästäEkson 8: 208 298 641–208 298 779, 139 emästäEkson 9: 208 300 937–208 301 094, 158 emästäEkson 10: 208 302 242–208 302 353, 112 emästäEkson 11: 208 304 171–208 304 318, 148 emästäEkson 12: 208 304 846–208 305 013, 168 emästäEkson 13: 208 312 236–208 312 295, 60 emästäEkson 14: 208 314 294–208 314 423, 130 emästäEkson 15: 208 315 193–208 315 373, 181 emästäEkson 16: 208 317 867–208 317 941, 75 emästäEkson 17: 208 320 252–208 320 359, 108 emästäEkson 18: 208 324 142–208 324 282, 141 emästäEkson 19: 208 324 911–208 325 037, 127 emästäEkson 20: 208 325 270–208 326 429, 1 160 emästäEkson 21: 208 328 180–208 328 280, 101 emästäEkson 22: 208 329 842–208 329 913, 72 emästäEkson 23: 208 330 523–208 330 694, 172 emästäEkson 24: 208 333 315–208 333 493, 179 emästäEkson 25: 208 335 306–208 335 419, 114 emästäEkson 26: 208 335 793–208 335 901, 109 emästäEkson 27: 208 336 046–208 336 200, 155 emästäEkson 28: 208 336 838–208 336 928, 91 emästäEkson 29: 208 338 508–208 338 568, 61 emästäEkson 30: 208 339 418–208 339 555, 138 emästäEkson 31: 208 340 011–208 340 131, 121 emästäEkson 32: 208 342 554–208 342 649, 96 emästäEkson 33: 208 345 111–208 345 194, 84 emästäEkson 34: 208 346 050–208 346 147, 98 emästäEkson 35: 208 347 859–208 348 023, 165 emästäEkson 36: 208 350 024–208 350 083, 60 emästäEkson 37: 208 350 771–208 350 947, 177 emästäEkson 38: 208 351 352–208 351 455, 104 emästäEkson 39: 208 352 654–208 352 782, 129 emästäEkson 40: 208 353 898–208 354 159, 262 emästäEkson 41: 208 354 571–208 354 645, 75 emästäEkson 42: 208 355 190–208 358 746, 3 557 emästä1510152025303540425′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,9 kb geenin 92,5 kb:stä; 6 297 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIKFYVE

12

PIKFYVE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 92,5 kb geenistä PIKFYVE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIKFYVE-geeni: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pikfyve

Vancouver

Dante Labs. PIKFYVE-geeni: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pikfyve

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test