Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KRT12

keratin 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 40 861 303–40 867 223 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 5,9 kb:n alueella
Proteiini
494 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
K12
MANE Select -transkripti
ENST00000251643.5NM_000223.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sarveiskalvon dystrofiat

    • Sarveiskalvon dystrofia

      Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat yhteen tai useampaan sarveiskalvon kerrokseen. Niihin kuuluvat Fuchsin endoteelidystrofia (usein yhteydessä TCF4-toistojakson laajentumaan), TGFBI-geeniin liittyvät granulaarinen ja hilamainen dystrofia sekä harvinaisemmat tyypit, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      TGFBI-varianttien kantajille suositellaan yleensä, että he välttävät laserilla tehtäviä taittovirhekorjauksia (LASIK tai PRK), koska ne voivat pahentaa kertymiä. Edennyt sairaus voidaan hoitaa sarveiskalvonsiirrolla, joka voi palauttaa näön.

KRT12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa KRT12-geenin sijainnin. KRT12 ja 54 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 40 364 263–41 364 262.Kromosomi 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbGJD3: 40 360 652–40 364 737, juoste taaksepäinGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, juoste taaksepäinTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, juoste eteenpäinIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, juoste taaksepäinTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, juoste taaksepäinCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 648 667, juoste taaksepäinSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, juoste taaksepäinKRT222: 40 654 665–40 665 181, juoste taaksepäinKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, juoste taaksepäinKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, juoste taaksepäinKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, juoste taaksepäinKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, juoste taaksepäinKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, juoste taaksepäinKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, juoste taaksepäinKRT10KRT12: 40 861 303–40 867 223, juoste taaksepäinKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, juoste taaksepäinKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, juoste taaksepäinKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, juoste taaksepäinKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, juoste taaksepäinKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, juoste taaksepäinKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, juoste taaksepäinKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, juoste taaksepäinKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, juoste taaksepäinKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, juoste taaksepäinKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, juoste taaksepäinKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, juoste taaksepäinKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, juoste taaksepäinKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, juoste taaksepäinKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, juoste taaksepäinKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, juoste taaksepäinKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, juoste eteenpäinKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, juoste taaksepäinKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, juoste taaksepäinKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, juoste eteenpäinKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, juoste taaksepäinKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, juoste taaksepäinKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, juoste taaksepäinKRTAP4-6KRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, juoste taaksepäinKRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, juoste taaksepäinKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, juoste taaksepäinKRTAP4-3KRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, juoste taaksepäinKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, juoste taaksepäinKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, juoste eteenpäinKRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, juoste eteenpäinKRTAP9-2KRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, juoste eteenpäinKRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, juoste eteenpäinKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, juoste eteenpäinKRTAP9-4KRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, juoste eteenpäinKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, juoste eteenpäinKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, juoste eteenpäinKRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, juoste taaksepäinKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, juoste taaksepäinKRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, juoste taaksepäinKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, juoste taaksepäinKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, juoste taaksepäinKRT33BKRT12-kaavio: 8 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEkson 8: 40 861 303–40 861 758, 456 emästäEkson 7: 40 862 565–40 862 635, 71 emästäEkson 6: 40 863 123–40 863 343, 221 emästäEkson 5: 40 863 485–40 863 610, 126 emästäEkson 4: 40 863 703–40 863 864, 162 emästäEkson 3: 40 864 806–40 864 962, 157 emästäEkson 2: 40 866 155–40 866 237, 83 emästäEkson 1: 40 866 620–40 867 223, 604 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 5,9 kb:stä; 1 485 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT12-geeni: keratin 12. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/krt12

Vancouver

Dante Labs. KRT12-geeni: keratin 12 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/krt12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test