Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FLII

FLII actin remodeling protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 18 244 815–18 258 738 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 13,9 kb:n alueella
Proteiini
1 269 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLI, FLIL, Fli1, MGC39265
MANE Select -transkripti
ENST00000327031.9NM_002018.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

FLII-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa FLII-geenin sijainnin. FLII ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 17 751 777–18 751 776.Kromosomi 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, juoste eteenpäinRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, juoste taaksepäinSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, juoste taaksepäinTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, juoste eteenpäinDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, juoste taaksepäinATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, juoste eteenpäinGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, juoste eteenpäinDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, juoste eteenpäinMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, juoste eteenpäinALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, juoste eteenpäinLLGL1FLII: 18 244 815–18 258 738, juoste taaksepäinFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, juoste eteenpäinMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, juoste taaksepäinTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, juoste eteenpäinSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, juoste taaksepäinSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, juoste eteenpäinEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, juoste eteenpäinLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, juoste taaksepäinTBC1D28FOXO3B: 18 667 629–18 682 314, juoste taaksepäinFOXO3BFBXW10: 18 744 026–18 779 349, juoste eteenpäinFBXW10FLII-kaavio: 30 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 30: 18 244 815–18 245 272, 458 emästäEkson 29: 18 245 354–18 245 419, 66 emästäEkson 28: 18 245 555–18 245 660, 106 emästäEkson 27: 18 245 744–18 245 850, 107 emästäEkson 26: 18 245 934–18 246 062, 129 emästäEkson 25: 18 246 162–18 246 222, 61 emästäEkson 24: 18 246 308–18 246 462, 155 emästäEkson 23: 18 246 594–18 246 828, 235 emästäEkson 22: 18 246 913–18 247 052, 140 emästäEkson 21: 18 247 169–18 247 357, 189 emästäEkson 20: 18 247 657–18 247 848, 192 emästäEkson 19: 18 247 929–18 248 033, 105 emästäEkson 18: 18 248 550–18 248 721, 172 emästäEkson 17: 18 248 800–18 248 883, 84 emästäEkson 16: 18 249 127–18 249 201, 75 emästäEkson 15: 18 249 326–18 249 408, 83 emästäEkson 14: 18 250 838–18 251 017, 180 emästäEkson 13: 18 251 265–18 251 477, 213 emästäEkson 12: 18 251 680–18 251 816, 137 emästäEkson 11: 18 251 999–18 252 146, 148 emästäEkson 10: 18 252 472–18 252 556, 85 emästäEkson 9: 18 253 301–18 253 458, 158 emästäEkson 8: 18 253 544–18 253 719, 176 emästäEkson 7: 18 254 079–18 254 182, 104 emästäEkson 6: 18 254 521–18 254 682, 162 emästäEkson 5: 18 254 769–18 254 854, 86 emästäEkson 4: 18 255 183–18 255 263, 81 emästäEkson 3: 18 256 526–18 256 597, 72 emästäEkson 2: 18 256 909–18 257 019, 111 emästäEkson 1: 18 258 628–18 258 738, 111 emästä3028262422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 13,9 kb:stä; 3 810 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FLII

3

FLII-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,9 kb geenistä FLII, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FLII-geeni: FLII actin remodeling protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/flii

Vancouver

Dante Labs. FLII-geeni: FLII actin remodeling protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/flii

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test