Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SREBF1

sterol regulatory element binding transcription factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 17 811 334–17 836 986 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 25,7 kb:n alueella
Proteiini
1 147 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SREBP1, bHLHd1, SREBP-1c, SREBP1a
MANE Select -transkripti
ENST00000261646.11NM_004176.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SREBF1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SREBF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa SREBF1-geenin sijainnin. SREBF1 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 17 324 160–18 324 159.Kromosomi 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbNT5M: 17 303 316–17 347 663, juoste eteenpäinNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, juoste eteenpäinMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, juoste taaksepäinRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, juoste taaksepäinPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, juoste eteenpäinRAI1SREBF1: 17 811 334–17 836 986, juoste taaksepäinSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, juoste taaksepäinTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, juoste eteenpäinDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, juoste taaksepäinATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, juoste eteenpäinGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, juoste eteenpäinDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, juoste eteenpäinMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, juoste eteenpäinALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, juoste eteenpäinLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, juoste taaksepäinFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, juoste eteenpäinMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, juoste taaksepäinTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, juoste eteenpäinSMCR8SREBF1-kaavio: 19 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 19: 17 811 334–17 812 851, 1 518 emästäEkson 18: 17 813 368–17 813 479, 112 emästäEkson 17: 17 813 569–17 813 769, 201 emästäEkson 16: 17 814 245–17 814 410, 166 emästäEkson 15: 17 814 615–17 814 747, 133 emästäEkson 14: 17 814 835–17 814 944, 110 emästäEkson 13: 17 815 221–17 815 329, 109 emästäEkson 12: 17 815 860–17 816 028, 169 emästäEkson 11: 17 816 207–17 816 373, 167 emästäEkson 10: 17 816 457–17 816 718, 262 emästäEkson 9: 17 816 958–17 817 136, 179 emästäEkson 8: 17 817 256–17 817 457, 202 emästäEkson 7: 17 817 696–17 817 916, 221 emästäEkson 6: 17 818 260–17 818 374, 115 emästäEkson 5: 17 819 013–17 819 234, 222 emästäEkson 4: 17 819 320–17 819 454, 135 emästäEkson 3: 17 819 538–17 819 725, 188 emästäEkson 2: 17 820 090–17 820 521, 432 emästäEkson 1: 17 836 727–17 836 986, 260 emästä191510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 25,7 kb:stä; 3 444 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SREBF1

3

SREBF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 25,7 kb geenistä SREBF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SREBF1-geeni: sterol regulatory element binding transcription factor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/srebf1

Vancouver

Dante Labs. SREBF1-geeni: sterol regulatory element binding transcription factor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/srebf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test