Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

OAS1

2'-5'-oligoadenylate synthetase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.13
Koordinaatit
Kromosomi 12: 112 906 962–112 919 903 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 12,9 kb:n alueella
Proteiini
400 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
OIASI, IFI-4
Aiemmat symbolit
OIAS
MANE Select -transkripti
ENST00000202917.10NM_016816.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    OAS1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa OAS1-geenin sijainnin. OAS1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 112 413 433–113 413 432.Kromosomi 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbRPL6: 112 403 955–112 418 844, juoste taaksepäinRPL6PTPN11: 112 418 351–112 509 918, juoste eteenpäinPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, juoste eteenpäinRPH3AOAS1: 112 906 962–112 919 903, juoste eteenpäinOAS1OAS3: 112 938 051–112 976 460, juoste eteenpäinOAS3OAS2: 112 978 387–113 011 723, juoste eteenpäinOAS2DTX1: 113 056 679–113 098 028, juoste eteenpäinDTX1RASAL1: 113 096 515–113 136 262, juoste taaksepäinRASAL1CFAP73: 113 149 709–113 159 526, juoste eteenpäinCFAP73DDX54: 113 157 173–113 185 508, juoste taaksepäinDDX54RITA1: 113 185 045–113 193 653, juoste eteenpäinRITA1DRC10: 113 192 309–113 221 103, juoste taaksepäinDRC10TPCN1: 113 221 050–113 301 325, juoste eteenpäinTPCN1SLC8B1: 113 298 759–113 359 502, juoste taaksepäinSLC8B1PLBD2: 113 358 543–113 391 629, juoste eteenpäinPLBD2SDS: 113 392 423–113 426 301, juoste taaksepäinSDSSDSL: 113 409 798–113 438 395, juoste eteenpäinSDSLOAS1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEkson 1: 112 906 962–112 907 219, 258 emästäEkson 2: 112 908 536–112 908 824, 289 emästäEkson 3: 112 911 051–112 911 235, 185 emästäEkson 4: 112 916 509–112 916 738, 230 emästäEkson 5: 112 917 547–112 917 700, 154 emästäEkson 6: 112 919 389–112 919 903, 515 emästä1234565′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 12,9 kb:stä; 1 203 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin OAS1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita OAS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). OAS1-geeni: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/oas1

    Vancouver

    Dante Labs. OAS1-geeni: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/oas1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test