Piirre
Multiple exostoses
Presence of more than one exostosis. An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Multiple exostoses, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Multiple exostoses
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Multiple exostoses esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| ALX4ALX homeobox 4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MSX2msh homeobox 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SHOXSHOX homeobox | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa