Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BCORL1

BCL6 corepressor like 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq26.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 129 982 635–130 058 071 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 75,4 kb:n alueella
Proteiini
1 785 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ11362, BCoR-L1
Aiemmat symbolit
CXorf10
MANE Select -transkripti
ENST00000540052.6NM_001379451.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Miehen hedelmättömyys

    • Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

BCORL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa BCORL1-geenin sijainnin. BCORL1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 129 520 353–130 520 352.Kromosomi XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 MbSMARCA1: 129 446 402–129 523 947, juoste taaksepäinSMARCA1OCRL: 129 539 849–129 592 772, juoste eteenpäinOCRLAPLN: 129 645 259–129 654 965, juoste taaksepäinAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, juoste eteenpäinXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, juoste eteenpäinSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, juoste taaksepäinZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, juoste eteenpäinUTP14ABCORL1: 129 982 635–130 058 071, juoste eteenpäinBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 951, juoste taaksepäinELF4AIFM1: 130 124 666–130 165 884, juoste taaksepäinAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, juoste eteenpäinRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, juoste taaksepäinZNF280CSLC25A14: 130 339 886–130 373 453, juoste eteenpäinSLC25A14GPR119: 130 379 449–130 385 674, juoste taaksepäinGPR119RBMX2: 130 401 922–130 462 404, juoste eteenpäinRBMX2BCORL1-kaavio: 14 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 129 982 635–129 982 762, 128 emästäEkson 2: 130 005 188–130 005 317, 130 emästäEkson 3: 130 012 578–130 012 668, 91 emästäEkson 4: 130 012 950–130 016 213, 3 264 emästäEkson 5: 130 020 985–130 021 150, 166 emästäEkson 6: 130 022 897–130 022 977, 81 emästäEkson 7: 130 024 990–130 025 379, 390 emästäEkson 8: 130 028 635–130 028 861, 227 emästäEkson 9: 130 034 455–130 034 676, 222 emästäEkson 10: 130 037 367–130 037 533, 167 emästäEkson 11: 130 039 137–130 039 282, 146 emästäEkson 12: 130 050 717–130 050 794, 78 emästäEkson 13: 130 051 860–130 052 016, 157 emästäEkson 14: 130 055 854–130 058 071, 2 218 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 75,4 kb:stä; 5 358 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BCORL1

2

BCORL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 75,4 kb geenistä BCORL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BCORL1-geeni: BCL6 corepressor like 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bcorl1

Vancouver

Dante Labs. BCORL1-geeni: BCL6 corepressor like 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bcorl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test