Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SASH3

SAM and SH3 domain containing 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq26.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 129 779 949–129 795 201 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 15,3 kb:n alueella
Proteiini
380 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SLY, 753P9, SH3D6C, HACS2
Aiemmat symbolit
CXorf9
MANE Select -transkripti
ENST00000356892.4NM_018990.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SASH3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa SASH3-geenin sijainnin. SASH3 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 129 287 575–130 287 574.Kromosomi XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbSMARCA1: 129 446 402–129 523 947, juoste taaksepäinSMARCA1OCRL: 129 539 849–129 592 772, juoste eteenpäinOCRLAPLN: 129 645 259–129 654 965, juoste taaksepäinAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, juoste eteenpäinXPNPEP2SASH3: 129 779 949–129 795 201, juoste eteenpäinSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, juoste taaksepäinZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, juoste eteenpäinUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, juoste eteenpäinBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 951, juoste taaksepäinELF4AIFM1: 130 124 666–130 165 884, juoste taaksepäinAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, juoste eteenpäinRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, juoste taaksepäinZNF280CSASH3-kaavio: 8 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 129 779 949–129 780 154, 206 emästäEkson 2: 129 787 975–129 788 070, 96 emästäEkson 3: 129 788 431–129 788 577, 147 emästäEkson 4: 129 790 940–129 791 081, 142 emästäEkson 5: 129 792 328–129 792 476, 149 emästäEkson 6: 129 792 627–129 792 836, 210 emästäEkson 7: 129 792 989–129 793 139, 151 emästäEkson 8: 129 793 642–129 795 201, 1 560 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 15,3 kb:stä; 1 143 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SASH3

2

SASH3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,3 kb geenistä SASH3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SASH3-geeni: SAM and SH3 domain containing 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sash3

Vancouver

Dante Labs. SASH3-geeni: SAM and SH3 domain containing 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sash3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test