Piirre

Patchy hypopigmentation

Kliininen nimi: Spotty hypopigmentation

HPO HP:0005590

Tunnetaan myös nimellä: Spotty decreased pigmentation, Patchy depigmentation
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the integument

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Patchy hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

9 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Patchy hypopigmentation

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Patchy hypopigmentation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
BLMBLM RecQ like helicase	Aina	1 sairaudessa
EBPEBP cholestenol delta-isomerase	Aina	2 sairaudessa
ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
KRT14keratin 14	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
KRT5keratin 5	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
FERMT1FERM domain containing kindlin 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Patchy loss of skin color

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.