Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Hypomelanotic macule

Hypomelanotic macules ("ash leaf spots") are white or lighter patches of skin that may appear anywhere on the body and are caused by a lack of melanin. White ash leaf-shaped macules are considered to be characteristic of tuberous sclerosis.

HPO HP:0009719

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Hypomelanotic macules
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integument

8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hypomelanotic macule

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hypomelanotic macule esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
IFNGinterferon gammaHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TSC1TSC complex subunit 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TSC2TSC complex subunit 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
KRT14keratin 14Usein (30–79%)2 sairaudessa
KRT5keratin 5Usein (30–79%)2 sairaudessa
SASH1SAM and SH3 domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Joskus (5–29%)1 sairaudessa
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Hypopigmented maculePatchy lightened skin

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test