Piirre

Tonofilament clumping

Formation of lumps of tonofilaments, which are bundles of keratin filaments. In some but not all epithelia, keratin filaments are conspicuously bundled as tonofilaments. Inside the cell they braid the nucleus, span through the cytoplasm and are attached to the cytoplasmic plaques of the typical epithelial cell-cell junctions, the desmosomes.

HPO HP:0034067

Tunnetaan myös nimellä: Clumping of the keratin tonofilaments
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the integument

Read the genes linked to Tonofilament clumping, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

2 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Tonofilament clumping

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Tonofilament clumping esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
KRT5keratin 5	Aina	2 sairaudessa
KRT14keratin 14	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal skin structure

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.