Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KRT86

keratin 86

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13
Koordinaatit
Kromosomi 12: 52 274 645–52 309 163 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 34,5 kb:n alueella
Proteiini
486 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MNX, Hb6
Aiemmat symbolit
KRTHB6
MANE Select -transkripti
ENST00000423955.7NM_001320198.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KRT86-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa KRT86-geenin sijainnin. KRT86 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 51 791 904–52 791 903.Kromosomi 1212q13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSCN8A: 51 590 266–51 812 864, juoste eteenpäinSCN8ATMDD1: 51 813 921–51 814 925, juoste taaksepäinTMDD1FIGNL2: 51 817 899–51 848 729, juoste taaksepäinFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, juoste eteenpäinANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, juoste eteenpäinACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, juoste eteenpäinACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, juoste eteenpäinTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, juoste eteenpäinNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, juoste eteenpäinATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, juoste eteenpäinSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, juoste taaksepäinKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, juoste eteenpäinKRT7KRT86: 52 274 645–52 309 163, juoste eteenpäinKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, juoste taaksepäinKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, juoste taaksepäinKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, juoste taaksepäinKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, juoste taaksepäinKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, juoste taaksepäinKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, juoste taaksepäinKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, juoste taaksepäinKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, juoste taaksepäinKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, juoste taaksepäinKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, juoste taaksepäinKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, juoste taaksepäinKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, juoste taaksepäinKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, juoste taaksepäinKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, juoste taaksepäinKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, juoste taaksepäinKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, juoste taaksepäinKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, juoste taaksepäinKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, juoste taaksepäinKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, juoste taaksepäinKRT3KRT86-kaavio: 11 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 52 274 645–52 274 722, 78 emästäEkson 2: 52 275 821–52 275 946, 126 emästäEkson 3: 52 301 913–52 302 285, 373 emästäEkson 4: 52 303 100–52 303 308, 209 emästäEkson 5: 52 304 111–52 304 171, 61 emästäEkson 6: 52 304 932–52 305 027, 96 emästäEkson 7: 52 305 240–52 305 404, 165 emästäEkson 8: 52 305 663–52 305 788, 126 emästäEkson 9: 52 306 060–52 306 280, 221 emästäEkson 10: 52 308 233–52 308 264, 32 emästäEkson 11: 52 308 404–52 309 163, 760 emästä1115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 34,5 kb:stä; 1 461 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KRT86

1

KRT86-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 34,5 kb geenistä KRT86, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT86-geeni: keratin 86. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/krt86

Vancouver

Dante Labs. KRT86-geeni: keratin 86 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/krt86

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test