Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KRT85

keratin 85

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.13
Koordinaatit
Kromosomi 12: 52 360 006–52 367 481 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 7,5 kb:n alueella
Proteiini
507 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
Hb-5
Aiemmat symbolit
KRTHB5
MANE Select -transkripti
ENST00000257901.7NM_002283.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ektodermaaliset dysplasiat

    • Ektodermaalinen dysplasia 4, hius- ja kynsityyppiAutosomaalinen resessiivinen

      Mikä tahansa puhdas hiusten ja kynsien ektodermaalinen dysplasia, jonka syynä on KRT85-geenin mutaatio.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

KRT85-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa KRT85-geenin sijainnin. KRT85 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 51 863 744–52 863 743.Kromosomi 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbANKRD33: 51 888 009–51 891 727, juoste eteenpäinANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, juoste eteenpäinACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, juoste eteenpäinACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, juoste eteenpäinTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, juoste eteenpäinNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, juoste eteenpäinATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, juoste eteenpäinSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, juoste taaksepäinKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, juoste eteenpäinKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, juoste eteenpäinKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, juoste taaksepäinKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, juoste taaksepäinKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, juoste taaksepäinKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, juoste taaksepäinKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, juoste taaksepäinKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, juoste taaksepäinKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, juoste taaksepäinKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, juoste taaksepäinKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, juoste taaksepäinKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, juoste taaksepäinKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, juoste taaksepäinKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, juoste taaksepäinKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, juoste taaksepäinKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, juoste taaksepäinKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, juoste taaksepäinKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, juoste taaksepäinKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, juoste taaksepäinKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, juoste taaksepäinKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, juoste taaksepäinKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, juoste taaksepäinKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, juoste taaksepäinKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, juoste taaksepäinKRT78KRT85-kaavio: 9 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEkson 9: 52 360 006–52 361 046, 1 041 emästäEkson 8: 52 361 467–52 361 498, 32 emästäEkson 7: 52 362 251–52 362 471, 221 emästäEkson 6: 52 362 854–52 362 979, 126 emästäEkson 5: 52 363 246–52 363 410, 165 emästäEkson 4: 52 364 068–52 364 163, 96 emästäEkson 3: 52 364 306–52 364 366, 61 emästäEkson 2: 52 364 962–52 365 170, 209 emästäEkson 1: 52 366 986–52 367 481, 496 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 7,5 kb:stä; 1 524 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT85-geeni: keratin 85. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/krt85

Vancouver

Dante Labs. KRT85-geeni: keratin 85 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/krt85

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test