Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLCF1

cardiotrophin like cytokine factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 67 364 168–67 373 598 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 9,4 kb:n alueella
Proteiini
225 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NNT1, BSF3, CLC, NR6, CISS2, BSF-3, NNT-1
MANE Select -transkripti
ENST00000312438.8NM_013246.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

CLCF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CLCF1-geenin sijainnin. CLCF1 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 66 868 883–67 868 882.Kromosomi 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbPC: 66 848 208–66 958 524, juoste taaksepäinPCC11orf86: 66 975 272–66 977 009, juoste eteenpäinC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, juoste eteenpäinSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, juoste eteenpäinRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, juoste eteenpäinKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, juoste eteenpäinGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, juoste eteenpäinANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, juoste eteenpäinSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, juoste eteenpäinRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, juoste taaksepäinPOLD4: 67 351 572–67 373 584, juoste taaksepäinCLCF1: 67 364 168–67 373 598, juoste taaksepäinCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, juoste taaksepäinPPP1CATBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, juoste eteenpäinCARNS1: 67 414 968–67 425 613, juoste eteenpäinCARNS1RPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, juoste eteenpäinPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, juoste taaksepäinCORO1B: 67 435 510–67 443 828, juoste taaksepäinCORO1BGPR152: 67 451 301–67 452 729, juoste taaksepäinCABP4: 67 452 406–67 461 752, juoste eteenpäinTMEM134: 67 461 710–67 469 291, juoste taaksepäinAIP: 67 468 174–67 492 034, juoste eteenpäinAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, juoste taaksepäinCDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, juoste taaksepäinCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, juoste taaksepäinCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, juoste eteenpäinGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, juoste eteenpäinNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, juoste taaksepäinNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, juoste taaksepäinTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, juoste taaksepäinACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, juoste taaksepäinCLCF1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEkson 3: 67 364 168–67 365 630, 1 463 emästäEkson 2: 67 367 460–67 367 626, 167 emästäEkson 1: 67 373 524–67 373 598, 75 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 9,4 kb:stä; 678 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCF1-geeni: cardiotrophin like cytokine factor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/clcf1

Vancouver

Dante Labs. CLCF1-geeni: cardiotrophin like cytokine factor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/clcf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test