Piirre

Absent uvula

Lack of the uvula.

HPO HP:0010292

Tunnetaan myös nimellä: Absent palatine uvula, Congenital absence of uvula, Missing uvula, Uvula aplasia
Elimistön järjestelmä: Abnormality of head or neck

Read the genes linked to Absent uvula, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

5 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent uvula

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent uvula esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
DSTdystonin	Aina	1 sairaudessa
NXNnucleoredoxin	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
DVL1dishevelled segment polarity protein 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ROR2ROR family WNT receptor 2	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Aplasia/Hypoplasia of the uvula

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.