Piirre
Ankle contracture
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Ankle contracture, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Ankle contracture
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Ankle contracture esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Aina | 2 sairaudessa |
| DSTdystonin | Aina | 1 sairaudessa |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Aina | 1 sairaudessa |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Aina | 1 sairaudessa |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| JPH1junctophilin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa