Piirre

Severe expressive language delay

A severe delay in the acquisition of the ability to use language to communicate needs, wishes, or thoughts.

Elimistön järjestelmä: Abnormality of the nervous system

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/severe-expressive-language-delay.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue Severe expressive language delay-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Severe expressive language delay

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Severe expressive language delay esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
AFG2AAAA ATPase AFG2A	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
POGZpogo transposable element derived with ZNF domain	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
SH2B1SH2B adaptor protein 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
KMT2Clysine methyltransferase 2C	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ARID1BAT-rich interaction domain 1B	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Communication delay

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.