Geeni
MOCS3
molybdenum cofactor synthesis 3
- HGNC 15765↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000124217↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 27304↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 20q13.13
- Koordinaatit
- Kromosomi 20: 50 958 818–50 963 929 (GRCh38)
- Eksonit
- 1 eksoni 5,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 460 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- UBA4, dJ914P20.3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000244051.3NM_014484.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue MOCS3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MOCS3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MOCS3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 5,1 kb:stä; 1 383 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin MOCS3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MOCS3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Autism
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to roll over
- Delayed speech and language development
- Encephalomalacia
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
Näytä 4 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MOCS3-geeni: molybdenum cofactor synthesis 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mocs3
Dante Labs. MOCS3-geeni: molybdenum cofactor synthesis 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mocs3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa