Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TK2

thymidine kinase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q21
Koordinaadid
Kromosoom 16: 66 508 003–66 550 122 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 42,1 kb
Valk
265 aminohapet
Tuntud ka kui
SCA31
MANE Select transkript
ENST00000544898.6NM_004614.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Mitokondriaalse DNA kadu sündroom

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.

Kuidas TK2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub TK2. TK2 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 16, vahemikus 66 029 063 kuni 67 029 062.Kromosoom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCDH5: 66 366 588–66 404 784, otsene ahelCDH5BEAN1: 66 426 947–66 493 529, otsene ahelBEAN1: 66 469 812–66 517 312, pöördne ahelTK2: 66 508 003–66 550 122, pöördne ahelTK2CKLF: 66 552 563–66 566 251, otsene ahelCKLFCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, otsene ahelCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, otsene ahelCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, otsene ahelCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, otsene ahelCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, pöördne ahelCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, pöördne ahelDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, pöördne ahelTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, pöördne ahelNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, otsene ahelCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, otsene ahelPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, pöördne ahelCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, pöördne ahelRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, pöördne ahelCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, otsene ahelCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, otsene ahelCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, otsene ahelCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, otsene ahelCBFBTK2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 66 508 003–66 512 066, 4064 alustEkson 9: 66 513 731–66 513 811, 81 alustEkson 8: 66 517 136–66 517 215, 80 alustEkson 7: 66 517 789–66 517 877, 89 alustEkson 6: 66 528 994–66 529 067, 74 alustEkson 5: 66 531 380–66 531 469, 90 alustEkson 4: 66 536 964–66 537 017, 54 alustEkson 3: 66 541 879–66 541 953, 75 alustEkson 2: 66 548 978–66 549 009, 32 alustEkson 1: 66 549 938–66 550 122, 185 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 42,1 kb; neist 798 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TK2

76

kohad geenis TK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TK2 42,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TK2 geen: thymidine kinase 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tk2

Vancouver

Dante Labs. TK2 geen: thymidine kinase 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tk2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test