Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RNASEH1

ribonuclease H1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p25.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 3 541 430–3 558 333 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 16,9 kb
Valk
286 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000315212.4NM_002936.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Progresseeruv väline oftalmoplegia mitokondriaalse DNA deletsioonidega

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, SLC25A4 ja RRM2B variandid, mis viivad mitmete mitokondriaalse DNA deletsioonideni. Tagajärjeks on langenud silmalaud, nõrgad silmaliigutused ja lihasnõrkus, tavaliselt täiskasvanueas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine suunab silma-, südame- ja neelamisfunktsiooni jälgimist ning POLG-haiguse korral valproaadi vältimist.

Kuidas RNASEH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub RNASEH1. RNASEH1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 2, vahemikus 3 049 882 kuni 4 049 881.Kromosoom 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3 188 255–3 377 879, pöördne ahelEIPR1TRAPPC12: 3 379 669–3 485 094, otsene ahelTRAPPC12ADI1: 3 496 380–3 519 584, pöördne ahelADI1: 3 532 008–3 558 333, pöördne ahelRNASEH1: 3 541 430–3 558 333, pöördne ahelRNASEH1RPS7: 3 575 198–3 580 952, otsene ahelRPS7COLEC11: 3 592 791–3 646 144, otsene ahelCOLEC11ALLC: 3 658 200–3 702 671, otsene ahelALLCDCDC2C: 3 703 575–3 848 008, otsene ahelDCDC2CRNASEH1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 541 430–3 545 871, 4442 alustEkson 7: 3 547 931–3 548 055, 125 alustEkson 6: 3 548 640–3 548 724, 85 alustEkson 5: 3 549 058–3 549 112, 55 alustEkson 4: 3 550 373–3 550 472, 100 alustEkson 3: 3 552 144–3 552 308, 165 alustEkson 2: 3 556 789–3 556 904, 116 alustEkson 1: 3 558 133–3 558 333, 201 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 16,9 kb; neist 861 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RNASEH1

1

koht geenis RNASEH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RNASEH1 16,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RNASEH1 geen: ribonuclease H1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rnaseh1

Vancouver

Dante Labs. RNASEH1 geen: ribonuclease H1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rnaseh1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test